Questão de Medicina — Pediatria e Neonatologia — Quadrix 2024

Doença de Hirschsprung: diagnóstico

Gabarito: letra D. O quadro clínico — constipação desde o nascimento, distensão abdominal, massa palpável no cólon descendente, toque retal com tônus elevado e "explosão fecal" após a retirada do dedo — é clássico de doença de Hirschsprung (megacólon congênito), e o exame complementar mais específico para confirmar o diagnóstico é a biópsia retal, que demonstra a ausência de células ganglionares nos plexos mioentéricos (Auerbach) e submucoso (Meissner).

A doença de Hirschsprung é uma condição congênita caracterizada pela ausência de gânglios nervosos (aganglionose) na parede intestinal, começando no esfíncter anal interno e estendendo-se proximalmente por uma extensão variável. Essa ausência de inervação faz com que o segmento afetado não relaxe, criando uma obstrução funcional: o intestino normal proximal dilata-se (daí o nome "megacólon congênito"), enquanto o segmento agangliônico permanece estreitado. O diagnóstico é essencialmente clínico, mas a confirmação definitiva exige a demonstração histológica da aganglionose.

A biópsia retal é considerada o padrão-ouro. Ela pode ser realizada por sucção (a mais comum em lactentes, por ser menos invasiva e não exigir anestesia geral) ou cirúrgica a céu aberto. O material deve ser colhido a pelo menos 2 cm acima da linha pectínea, pois na zona de transição (zona hipoganglionar fisiológica) pode haver escassez de gânglios, levando a falso-positivo. A análise histológica busca a ausência de células ganglionares e, adicionalmente, a presença de troncos nervosos hipertróficos e aumento da atividade da acetilcolinesterase na mucosa — este último um achado que ajuda a diferenciar de outras causas.

Na prática, o raciocínio diagnóstico começa com a suspeita clínica. Sinais de alerta incluem: constipação de início precoce (antes de 1 mês), ausência de eliminação de mecônio nas primeiras 48 horas de vida, história familiar, baixo ganho ponderal, distensão abdominal, vômitos biliosos e enterocolite. No exame físico, o toque retal revela ampola vazia e tônus aumentado; a "explosão fecal" após a retirada do dedo é um sinal clássico, pois o estímulo do toque provoca relaxamento reflexo do esfíncter, liberando o conteúdo retido acima do segmento agangliônico. Exames de imagem (raio X, enema opaco) e manometria anorretal são úteis como triagem, mas não confirmam o diagnóstico — apenas a biópsia o faz.

A pegadinha desta questão está em distinguir o exame que "sugere" do exame que "confirma". O raio X de abdome pode mostrar distensão de alças e ausência de gás no reto; o enema opaco (não listado) pode mostrar o clássico "sinal do funil" ou zona de transição; a manometria anorretal pode demonstrar ausência do reflexo inibitório retoanal. Todos são exames de triagem com boa sensibilidade, mas com especificidade limitada. A biópsia retal é o único que fornece a confirmação histológica definitiva, sendo o exame mais específico. É exatamente essa hierarquia — triagem versus confirmação — que separa as alternativas.

Alternativa A — ❌ Incorreta

O raio X de abdome é um exame inespecífico. Na doença de Hirschsprung, pode mostrar distensão de alças intestinais e ausência de gás no reto, mas esses achados também ocorrem em outras causas de obstrução intestinal (íleo meconial, atresia, sepse). Não é capaz de demonstrar a aganglionose, sendo apenas um exame inicial de triagem, não o mais específico para confirmar o diagnóstico.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A ultrassonografia de abdome não tem papel definido no diagnóstico de doença de Hirschsprung. Pode ser útil para avaliar outras causas de distensão abdominal (como massas, ascite ou hidronefrose associada), mas não avalia a inervação intestinal. Não é um exame específico para essa condição.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A manometria anorretal é um exame funcional que avalia a pressão do esfíncter anal e a presença do reflexo inibitório retoanal. Na doença de Hirschsprung, esse reflexo está ausente, o que torna o exame um bom teste de triagem (com alta sensibilidade). No entanto, não é o exame mais específico, pois pode apresentar resultados falso-positivos em recém-nascidos prematuros e não fornece confirmação histológica. O padrão-ouro permanece a biópsia.

Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A biópsia retal é o exame complementar mais específico para confirmar o diagnóstico de doença de Hirschsprung. Ela demonstra a ausência de células ganglionares nos plexos submucoso e mioentérico, característica patognomônica da doença. É o padrão-ouro diagnóstico, sendo indicada sempre que houver suspeita clínica, especialmente na presença de sinais de alerta como os descritos no caso (constipação desde o nascimento, distensão abdominal, massa palpável e toque retal com tônus elevado).

Alternativa E — ❌ Incorreta

A pesquisa de anticorpos antigliadina é utilizada no diagnóstico de doença celíaca, uma enteropatia por sensibilidade ao glúten que se manifesta tipicamente com diarreia crônica, déficit de crescimento e distensão abdominal — mas não com constipação desde o nascimento. No lactente de 2 meses, a doença celíaca é extremamente rara (a exposição ao glúten é recente) e o quadro clínico descrito é incompatível. Essa alternativa confunde duas causas de distensão abdominal em pediatria.

Gabarito: letra D