Residente Médico - Especialidade: Transplante de Medula Óssea
A mutação dos genes da tirosina quinase citoplasmática, a JAK2 V617F, e do gene receptor da trombopoetina (MPL) (W515L/W515K), associado à deteção de hiperplasia megacariocítica, revelando megacariócitos maduros, hiperlobulados, agrupados na medula óssea, indica
Amielofibrose primária.
Bpolicitemia vera.
Ctrombocitemia essencial.
Dmielofibrose secundária.
Etrombocitemia secundária.
Revelar gabarito e comentário▾
GabaritoC — trombocitemia essencial.
Comentário gerado por IA. É um apoio ao estudo, ancorado em fontes, mas pode conter imprecisões — confira sempre na fonte oficial (lei, súmula, edital e gabarito da banca). Encontrou um erro? Use “Reportar”.
Trombocitemia essencial: mutações JAK2 e MPL
Gabarito: letra C. A presença da mutação JAK2 V617F ou do gene MPL (W515L/W515K), associada à hiperplasia megacariocítica com megacariócitos maduros, hiperlobulados e agrupados na medula óssea, é o quadro clássico da trombocitemia essencial (TE). Essas mutações são marcadores de neoplasias mieloproliferativas crônicas (NMPC) e, quando o achado medular é de proliferação megacariocítica sem fibrose significativa, o diagnóstico aponta para TE, conforme os critérios da OMS.
A trombocitemia essencial é uma neoplasia mieloproliferativa crônica caracterizada pela produção excessiva de plaquetas, com risco aumentado de trombose e hemorragia. O diagnóstico exige a exclusão de outras NMPC (policitemia vera, mielofibrose primária, leucemia mieloide crônica) e de trombocitose reativa. A mutação JAK2 V617F é encontrada em cerca de 50-60% dos casos de TE, e as mutações no gene MPL (W515L/W515K) em aproximadamente 5-10%. A biópsia de medula óssea na TE mostra hiperplasia megacariocítica com megacariócitos maduros, hiperlobulados, frequentemente agrupados, sem fibrose colágena significativa (ou com fibrose reticulínica mínima).
A distinção entre as NMPC é crucial, pois o tratamento e o prognóstico diferem. Na policitemia vera (PV), há eritrocitose (Hb > 16,5 g/dL em homens, > 16 g/dL em mulheres) e a mutação JAK2 V617F está presente em mais de 95% dos casos. Na mielofibrose primária (MFP), há fibrose medular (grau 2-3) e megacariócitos atípicos, com mutações em JAK2, CALR ou MPL. A trombocitose reativa (secundária) não apresenta mutações clonais e a medula óssea mostra megacariócitos normais, sem agrupamento atípico.
A banca explora a associação entre mutações e achados medulares para diferenciar as NMPC. O candidato deve lembrar que a tríade "mutação JAK2/MPL + hiperplasia megacariocítica com megacariócitos maduros e agrupados" é a assinatura da TE. A presença de fibrose medular ou de eritrocitose desloca o diagnóstico para MFP ou PV, respectivamente.
Trombocitemia essencial (TE): Mutações (JAK2 V617F (50-60%), MPL W515L/W515K (5-10%)); Medula óssea (Hiperplasia megacariocítica, Megacariócitos maduros, Hiperlobulados e agrupados, Sem fibrose significativa); Diagnóstico (Excluir outras NMPC, Excluir trombocitose reativa)
Alternativa A — ❌ Incorreta
A mielofibrose primária (MFP) apresenta fibrose medular (reticulina ou colágeno grau 2-3) e megacariócitos atípicos, com proliferação granulocítica e diminuição da eritropoese. A descrição do enunciado (megacariócitos maduros, hiperlobulados, agrupados, sem menção a fibrose) não corresponde à MFP, que exige fibrose como critério maior. Além disso, a MFP pode ter mutação JAK2, mas o achado medular é diferente.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A policitemia vera (PV) é caracterizada por eritrocitose (Hb > 16,5 g/dL em homens, > 16 g/dL em mulheres) e pan-mielose na medula óssea, com proliferação das três linhagens. A mutação JAK2 V617F está presente em mais de 95% dos casos, mas o achado medular típico é de hipercelularidade com proliferação eritroide, granulocítica e megacariocítica, não apenas megacariocítica. A ausência de eritrocitose no enunciado afasta a PV.
Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A trombocitemia essencial (TE) é a neoplasia mieloproliferativa em que há proliferação megacariocítica com megacariócitos maduros, hiperlobulados e agrupados, sem fibrose significativa. As mutações JAK2 V617F e MPL (W515L/W515K) são encontradas em uma parcela dos casos. O enunciado descreve exatamente o padrão medular da TE, tornando-a a resposta correta.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A mielofibrose secundária é uma fibrose medular reativa a outras doenças (neoplásicas ou não), como metástases, infecções ou doenças autoimunes. Não há associação com mutações JAK2/MPL, e o quadro medular é de fibrose, não de hiperplasia megacariocítica isolada. O enunciado não menciona causa secundária nem fibrose.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A trombocitose secundária (reativa) é uma elevação das plaquetas em resposta a inflamação, deficiência de ferro, hemorragia ou esplenectomia, sem mutações clonais. A medula óssea mostra megacariócitos normais, sem agrupamento atípico. A presença de mutação JAK2/MPL e hiperplasia megacariocítica com megacariócitos maduros e agrupados indica doença clonal, não reativa.