Residente Médico - Especialidade: Transplante de Medula Óssea
Caracterizada pelo comprometimento da medula óssea, do baço e do sangue periférico com células B maduras, de tamanho pequeno a intermediário, com citoplasma amplo, núcleo oval ou clivado e cromatina homogênea sem nucléolos proeminentes. Expressa fortemente CD19, CD20, CD22, PAX5 e CD79a, e perfil imunofenotípico aberrante, com positividade para CD103, CD11c, CD25 e CD123. A ciclina D1 é expressa de forma variável, como consequência da ativação da proteína quinase ativada por mitógeno (MAPK) pelo BRAF mutado. Com base nessas informações é correto afirmar que tal descrição se refere ao(à)
Aleucemia de células do manto.
Bleucemia de células pilosas.
Clinfoma angioimunoblástico.
Dmacroglobulinemia de Waldestrom.
Elinfoma de efusão pleural.
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GabaritoB — leucemia de células pilosas.
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Leucemia de células pilosas: diagnóstico pela tríade morfológica, imunofenotípica e molecular
Gabarito: letra B. A descrição — células B maduras de tamanho pequeno a intermediário, citoplasma amplo, núcleo oval ou clivado, cromatina homogênea, positividade para CD103, CD11c, CD25 e CD123, e associação com mutação do BRAF — é o retrato clássico da leucemia de células pilosas (tricoleucemia). O diagnóstico se ancora na tríade: morfologia (projeções citoplasmáticas "pilosas"), imunofenótipo aberrante (CD103+, CD11c+, CD25+, CD123+) e genética (mutação BRAF V600E).
A leucemia de células pilosas (LCP) é uma neoplasia rara de células B maduras que acomete preferencialmente homens de meia-idade. O nome vem da aparência das células no esfregaço de sangue periférico: o citoplasma amplo e pálido emite projeções finas e irregulares, que lembram "cabelos". A doença infiltra a medula óssea (causando pancitopenia), o baço (esplenomegalia, muitas vezes o achado mais marcante) e o sangue periférico. A fibrose medular é comum, o que frequentemente torna a aspiração da medula um "punctio seca" (aspirado seco), exigindo biópsia para o diagnóstico.
O imunofenótipo é a chave do diagnóstico diferencial. As células da LCP expressam fortemente marcadores pan-B (CD19, CD20, CD22, PAX5, CD79a) e, de forma aberrante, os marcadores que a descrição menciona: CD103, CD11c, CD25 e CD123. O CD103 é o mais específico — é raramente positivo em outras neoplasias de células B maduras. Além disso, a LCP é tipicamente negativa para CD5 e CD10, o que a separa de outras doenças linfoproliferativas. A expressão variável de ciclina D1 decorre da ativação da via MAPK pela mutação BRAF V600E, presente em quase todos os casos — um achado molecular que também serve como alvo terapêutico (vemurafenibe).
O diagnóstico diferencial mais importante é com a leucemia linfocítica crônica (LLC) e com o linfoma de células do manto (LCM). A LLC é CD5+ e CD23+, sem expressão de CD103; o LCM é CD5+ e ciclina D1+ por translocação t(11;14), mas CD103 negativo. A LCP, por sua vez, é CD5− e CD10−. A macroglobulinemia de Waldenström (linfoma linfoplasmocítico) cursa com IgM monoclonal e células linfoplasmocitoides, sem o imunofenótipo aberrante da LCP. O linfoma angioimunoblástico é uma neoplasia de células T, e o linfoma de efusão primária é associado ao HHV-8, ambos sem relação com a descrição.
A pegadinha da banca está em oferecer o linfoma de células do manto (alternativa A) como distrator: ele também é uma neoplasia de células B maduras com expressão de ciclina D1. Porém, o LCM é CD5+ e CD103−, e a ciclina D1 vem da translocação t(11;14), não da mutação do BRAF. A presença de CD103, CD11c, CD25 e CD123, somada à mutação BRAF, fecha o diagnóstico de LCP.
A leucemia de células do manto (LCM) é uma neoplasia de células B maduras que também expressa ciclina D1, mas por mecanismo diferente: a translocação t(11;14) que justapõe o gene CCND1 ao promotor da cadeia pesada da imunoglobulina. O imunofenótipo é CD5+ e CD23−, e não expressa CD103, CD11c, CD25 ou CD123. A descrição do enunciado, com positividade para esses marcadores e mutação BRAF, não se aplica ao LCM.
Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A leucemia de células pilosas (tricoleucemia) é a neoplasia de células B maduras que se apresenta com células de tamanho pequeno a intermediário, citoplasma amplo com projeções "pilosas", núcleo oval ou clivado e cromatina homogênea. O imunofenótipo é característico: forte expressão de CD19, CD20, CD22, PAX5 e CD79a, com positividade aberrante para CD103, CD11c, CD25 e CD123. A expressão variável de ciclina D1 ocorre pela ativação da via MAPK pela mutação BRAF V600E, presente na grande maioria dos casos. Todos os elementos da descrição convergem para a LCP.
Alternativa C — ❌ Incorreta
O linfoma angioimunoblástico de células T (LAIT) é uma neoplasia de células T foliculares helper, associada ao vírus Epstein-Barr (EBV). Apresenta-se com linfadenopatia generalizada, hepatoesplenomegalia, hipergamaglobulinemia policlonal e rash cutâneo. As células neoplásicas são CD4+, PD-1+ e CXCL13+, e não expressam os marcadores de células B (CD19, CD20, CD22) nem CD103, CD11c, CD25 ou CD123. A descrição do enunciado, com fenótipo de células B maduras, exclui o LAIT.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A macroglobulinemia de Waldenström é o linfoma linfoplasmocítico, uma neoplasia de células B maduras que secreta IgM monoclonal. As células são linfoplasmocitoides (mistura de linfócitos e plasmócitos), com imunofenótipo CD19+, CD20+, CD22+, mas sem expressão de CD103, CD11c, CD25 ou CD123, e sem mutação BRAF. A apresentação clínica é dominada pela síndrome de hiperviscosidade (sangramento, alterações visuais, neurológicas) e pela neuropatia periférica anti-MAG. A descrição do enunciado não corresponde a essa entidade.
Alternativa E — ❌ Incorreta
O linfoma de efusão primária (linfoma com efusão primária) é uma neoplasia de células B maduras associada ao HHV-8, que se apresenta como efusão maligna em cavidades corporais (pleural, pericárdica, peritoneal), geralmente em pacientes com AIDS. As células são grandes, pleomórficas, com fenótipo de células B maduras, mas não expressam CD103, CD11c, CD25 ou CD123, e não apresentam mutação BRAF. A descrição do enunciado, com comprometimento de medula óssea, baço e sangue periférico, não se aplica a esse linfoma.