Residente Médico - Especialidade: Transplante de Medula Óssea
Distúrbio hemorrágico hereditário autossômico recessivo raro, caracterizado por defeito da agregação plaquetária e ausência ou diminuição da retração do coágulo. Está relacionado às alterações quantitativas ou qualitativas do receptor do fibrinogênio na superfície plaquetária – complexo glicoproteína GPIIb/IIIa (integrina αIIbβ3). À citometria de fluxo: baixa expressão de CD41/CD61. Episódios de sangramento são variáveis e podem ser severos. Com base nessas informações, é correto afirmar que a descrição corresponde à
Asíndrome de Bernard‑Soulier.
Btrombastenia de Glanzmann.
Csíndrome de Blackfan Diamond.
Ddoença do pool plaquetário.
Edoença de von Willebrand.
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GabaritoB — trombastenia de Glanzmann.
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Trombastenia de Glanzmann: defeito do receptor GPIIb/IIIa
Gabarito: letra B. A descrição corresponde à trombastenia de Glanzmann, distúrbio hemorrágico hereditário autossômico recessivo causado por defeito quantitativo ou qualitativo do complexo glicoproteico GPIIb/IIIa (integrina αIIbβ3), que é o receptor do fibrinogênio na superfície plaquetária. A baixa expressão de CD41/CD61 à citometria de fluxo confirma o diagnóstico, pois CD41 e CD61 são exatamente as subunidades αIIb e β3 desse complexo.
A trombastenia de Glanzmann é uma das principais causas congênitas de disfunção plaquetária, caracterizada por defeito da agregação plaquetária e ausência ou diminuição da retração do coágulo. O complexo GPIIb/IIIa é o receptor responsável pela ligação do fibrinogênio e do fator de von Willebrand, permitindo a agregação plaquetária mediada por pontes entre plaquetas adjacentes. Quando esse receptor está ausente ou disfuncional, as plaquetas não conseguem se agregar adequadamente, resultando em sangramento mucocutâneo variável, que pode ser severo.
O diagnóstico laboratorial é feito pela agregometria plaquetária, que mostra resposta ausente ou diminuída a todos os agonistas (ADP, epinefrina, colágeno, ácido araquidônico), com exceção da ristocetina, que induz aglutinação independente do GPIIb/IIIa. A citometria de fluxo confirma a baixa expressão de CD41/CD61. É importante distinguir a trombastenia de Glanzmann da síndrome de Bernard-Soulier, que é causada por defeito do complexo GPIb/IX/V (receptor do fator de von Willebrand), apresenta plaquetas gigantes e trombocitopenia, e tem agregação ausente à ristocetina, mas normal aos demais agonistas.
A herança é autossômica recessiva, e os pacientes geralmente apresentam sangramento desde a infância. O tratamento inclui medidas locais, antifibrinolíticos e, em casos graves, transfusão de plaquetas ou fator VIIa recombinante, devido ao risco de aloimunização contra o receptor ausente.
A pegadinha da banca está em trocar a trombastenia de Glanzmann pela síndrome de Bernard-Soulier, que é o distúrbio plaquetário hereditário mais conhecido, mas que tem fisiopatologia oposta: defeito do receptor GPIb, não do GPIIb/IIIa. Guarde a fronteira: GPIIb/IIIa = fibrinogênio = trombastenia de Glanzmann; GPIb = fator de von Willebrand = Bernard-Soulier.
Trombastenia de Glanzmann: Defeito do receptor GPIIb/IIIa (αIIbβ3) (Receptor do fibrinogênio, Baixa expressão CD41/CD61); Herança autossômica recessiva; Quadro clínico (Sangramento mucocutâneo, Ausência de retração do coágulo); Diagnóstico (Agregação ausente a todos os agonistas, Exceto ristocetina (aglutinação normal)); Tratamento (Medidas locais e antifibrinolíticos, Transfusão de plaquetas / fVIIa recombinante)
Alternativa A — ❌ Incorreta
A síndrome de Bernard-Soulier é causada por defeito do complexo GPIb/IX/V, receptor do fator de von Willebrand, e não do GPIIb/IIIa. Caracteriza-se por trombocitopenia leve, plaquetas gigantes (macrotrombocitopenia) e agregação ausente à ristocetina, com resposta normal aos demais agonistas. A citometria de fluxo mostraria baixa expressão de CD42 (GPIb), não de CD41/CD61.
Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A trombastenia de Glanzmann é exatamente o que o enunciado descreve: distúrbio autossômico recessivo, defeito do receptor GPIIb/IIIa (integrina αIIbβ3), ausência de agregação plaquetária e de retração do coágulo, com baixa expressão de CD41/CD61 à citometria de fluxo. A agregação é ausente a todos os agonistas, exceto ristocetina.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A síndrome de Blackfan Diamond (anemia de Diamond-Blackfan) é uma anemia aplásica congênita, caracterizada por falência da eritropoiese, com anemia normocrômica e macrocítica na infância, associada a malformações congênitas. Não há relação com defeito plaquetário ou receptor GPIIb/IIIa.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A doença do pool plaquetário (storage pool deficiency) é um defeito dos grânulos densos das plaquetas, com diminuição da onda secundária de agregação, mas a expressão de GPIIb/IIIa é normal. A citometria de fluxo não mostraria baixa expressão de CD41/CD61, e a retração do coágulo costuma ser normal.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A doença de von Willebrand é causada por deficiência ou disfunção do fator de von Willebrand, uma proteína plasmática que medeia a adesão plaquetária ao colágeno subendotelial via GPIb. Não há defeito do receptor GPIIb/IIIa, e a citometria de fluxo para CD41/CD61 seria normal. A agregação à ristocetina é que está alterada, não a resposta aos demais agonistas.