Síndrome de Turner: manejo e prognóstico
Gabarito: letra C. Na síndrome de Turner, a terapia hormonal com estrogênio e progestagênio deve ser iniciada na puberdade para induzir o desenvolvimento puberal e proteger a saúde óssea e uterina. As demais alternativas contêm afirmações incorretas sobre o risco de recorrência, a frequência de retardo mental, as possibilidades de reprodução assistida e o uso de hormônio do crescimento.
A síndrome de Turner é uma condição genética que afeta meninas, caracterizada pela ausência total ou parcial de um cromossomo X. O cariótipo mais comum é o 45,X, mas existem variantes como mosaicismo e alterações estruturais do cromossomo X. As principais manifestações clínicas incluem baixa estatura, disgenesia gonadal (falência ovariana precoce), e uma série de comorbidades que podem afetar o coração, rins, audição e tireoide. O diagnóstico é confirmado por cariótipo, e o acompanhamento multidisciplinar é essencial.
O tratamento da síndrome de Turner envolve duas frentes principais: o uso de hormônio do crescimento (GH) para melhorar a estatura final e a terapia de reposição hormonal (TRH) com estrogênio e progestagênio para induzir a puberdade e manter as características sexuais secundárias. A TRH é fundamental não apenas para o desenvolvimento puberal, mas também para a aquisição de pico de massa óssea e para a saúde cardiovascular e uterina. O início da TRH é recomendado na idade puberal, geralmente entre 11 e 12 anos, com doses progressivas de estrogênio, e a adição de progestagênio ocorre após o desenvolvimento uterino adequado ou após 2 anos de estrogenioterapia.
A infertilidade é uma preocupação comum, pois a maioria das pacientes apresenta falência ovariana precoce. No entanto, a fertilização in vitro (FIV) com doação de óvulos é uma opção viável e bem-sucedida para muitas mulheres com síndrome de Turner. O risco de recorrência da síndrome em uma futura gestação é baixo, geralmente inferior a 1%, pois a maioria dos casos é esporádica. O retardo mental não é uma característica frequente; a maioria das pacientes tem inteligência normal, embora possam apresentar dificuldades específicas de aprendizado e alterações neurocognitivas.
A baixa estatura é uma característica marcante, mas o uso de hormônio do crescimento (GH) é aprovado e recomendado para melhorar a altura final. O GH deve ser iniciado precocemente, idealmente antes dos 6 anos de idade, e é uma terapia segura e eficaz. A decisão de iniciar a TRH e o GH deve ser individualizada, considerando a idade, o estágio puberal e as comorbidades da paciente.
A banca explora a confusão entre as características clínicas e as opções terapêuticas da síndrome de Turner. O candidato deve conhecer as principais manifestações e os tratamentos disponíveis, distinguindo o que é verdadeiro do que é mito. A alternativa correta é a que afirma a necessidade de TRH na puberdade, um pilar do manejo da síndrome.
Alternativa A — ❌ Incorreta
A chance estatística de a síndrome de Turner se repetir em uma futura gestação é baixa, geralmente inferior a 1%. A maioria dos casos é esporádica, resultante de erro na meiose ou na mitose, e não há um padrão de herança mendeliano. O risco de recorrência é mínimo, exceto em casos raros de translocação cromossômica parental, que aumentam o risco, mas ainda assim não chega a 50%. A alternativa erra ao superestimar o risco de recorrência.
Alternativa B — ❌ Incorreta
O retardo mental (QI < 70) não é frequente na síndrome de Turner. A maioria das pacientes tem inteligência normal, embora possa haver dificuldades específicas de aprendizado, como déficit de atenção, dificuldades visuoespaciais e de matemática. A alternativa erra ao afirmar que o retardo mental é muito frequente, confundindo as alterações neurocognitivas leves com deficiência intelectual.
Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A terapia hormonal com estrogênio e progestagênio deve ser iniciada na puberdade para induzir o desenvolvimento puberal, promover o crescimento uterino e proteger a saúde óssea. O estrogênio é essencial para o desenvolvimento das características sexuais secundárias e para a aquisição de pico de massa óssea. O progestagênio é adicionado após o desenvolvimento uterino adequado ou após 2 anos de estrogenioterapia, para regular o ciclo menstrual e prevenir hiperplasia endometrial. A TRH é um pilar do manejo da síndrome de Turner e deve ser mantida até a idade da menopausa natural.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A infertilidade é comum na síndrome de Turner devido à falência ovariana precoce, mas a fertilização in vitro (FIV) com doação de óvulos é uma opção viável e bem-sucedida. Muitas mulheres com síndrome de Turner conseguem engravidar e ter filhos saudáveis por meio da FIV com óvulos doados. A alternativa erra ao afirmar que não se pode fazer FIV com doação de óvulos, ignorando uma das principais opções de reprodução assistida para essas pacientes.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A baixa estatura é esperada na síndrome de Turner, mas o uso de hormônio do crescimento (GH) é aprovado e recomendado para melhorar a altura final. O GH deve ser iniciado precocemente, idealmente antes dos 6 anos de idade, e é uma terapia segura e eficaz. A alternativa erra ao afirmar que não se pode usar hormônio do crescimento, contrariando as diretrizes clínicas e o protocolo do SUS.
Gabarito: letra C — a terapia hormonal com estrogênio e progestagênio deve ser iniciada na puberdade.