Uma mãe compareceu ao consultório com a filha de 18 anos de idade, virgo e em amenorreia primária. A filha dela apresenta desenvolvimento físico e caracteres sexuais femininos normais (mamas e pelos genitais). As dosagens plasmáticas de FSH, LH, estradiol, prolactina e de progesterona foram normais. O exame físico da genitália externa acusou normalidade. O cariótipo solicitado revelou ser XX.Com base nessa situação hipotética, o diagnóstico é o(a)
Asíndrome de Turner.
Bsíndrome de Rokitansky.
Cdisgenesia gonadal pura.
Dhermafroditismo verdadeiro.
Esíndrome de Morris.
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GabaritoB — síndrome de Rokitansky.
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Amenorreia primária: diagnóstico diferencial
Gabarito: letra B. A paciente tem 18 anos, amenorreia primária, caracteres sexuais secundários femininos normais (mamas e pelos), dosagens hormonais normais (FSH, LH, estradiol, prolactina, progesterona), genitália externa normal e cariótipo 46,XX. Esse conjunto é clássico da síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser (agenesia mülleriana), em que há ausência congênita de útero e porção superior da vagina, mas os ovários são funcionantes — por isso os caracteres sexuais e os hormônios são normais. O diagnóstico é confirmado pela ausência de útero ao exame físico ou ultrassonografia, com cariótipo feminino normal.
A amenorreia primária é a ausência de menstruação até os 16 anos (com caracteres sexuais desenvolvidos) ou até os 14 anos (sem caracteres sexuais). O raciocínio diagnóstico começa pela presença ou ausência de caracteres sexuais secundários. Nesta paciente, eles estão presentes e normais, o que indica níveis estrogênicos adequados e bom funcionamento do eixo hipotálamo-hipófise-ovário. Quando os caracteres sexuais estão presentes, as principais causas são defeitos müllerianos (como a síndrome de Rokitansky) e a insensibilidade periférica aos androgênios (síndrome de Morris). A dosagem hormonal normal (FSH e LH normais) afasta causas centrais (hipogonadismo hipogonadotrófico) e causas ovarianas (disgenesia gonadal, que cursa com FSH elevado). O cariótipo 46,XX afasta a síndrome de Morris (que é 46,XY) e a síndrome de Turner (que é 45,X ou mosaicismo).
Na síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser, há agenesia dos ductos de Müller, resultando em ausência de útero e de porção superior da vagina (a vagina é rudimentar, geralmente com menos de 3 cm). Os ovários são normais e funcionantes, por isso os caracteres sexuais secundários se desenvolvem normalmente e os hormônios são normais. O diagnóstico é feito por exame físico (vagina curta, ausência de colo uterino) e ultrassonografia pélvica (ausência de útero). Malformações renais (agenesia renal, duplicidade ureteral) são comuns e devem ser investigadas. Como os ovários funcionam, não há indicação de reposição hormonal; o tratamento é a dilatação vaginal progressiva ou neovaginoplastia para permitir atividade sexual.
O diagnóstico diferencial mais importante é com a síndrome de Morris (insensibilidade completa aos androgênios), que também cursa com amenorreia primária, mamas desenvolvidas e ausência de útero, mas o cariótipo é 46,XY e os níveis de testosterona são elevados (semelhantes aos de homens normais). A genitália externa é feminina, mas a vagina é rudimentar e pode haver hérnia inguinal contendo testículos. A síndrome de Turner (45,X) cursa com baixa estatura, estigmas somáticos (pescoço alado, tórax alargado, implantação baixa de cabelos), gônadas em fita e FSH elevado. A disgenesia gonadal pura (46,XX ou 46,XY) cursa com infantilismo sexual, FSH elevado e ausência de desenvolvimento puberal. O hermafroditismo verdadeiro (agora denominado distúrbio do desenvolvimento sexual ovotesticular) cursa com presença de tecido ovariano e testicular, genitália ambígua e cariótipo variável.
A pegadinha desta questão está em associar amenorreia primária com cariótipo XX e mamas desenvolvidas à disgenesia gonadal pura, mas a disgenesia gonadal cursa com FSH elevado e ausência de caracteres sexuais secundários (infantilismo sexual). A presença de caracteres sexuais normais e hormônios normais aponta para um defeito anatômico (mülleriano), não funcional. Guarde a fronteira: caracteres sexuais presentes + hormônios normais + cariótipo XX + ausência de útero = síndrome de Rokitansky.
Amenorreia primária
1Caracteres sexuais presentes
Hormônios normais
Defeito anatômico (mülleriano)
Síndrome de Rokitansky (46,XX, sem útero)
Insensibilidade androgênica
Síndrome de Morris (46,XY, testosterona alta)
FSH elevado
Disgenesia gonadal (infantilismo)
2Caracteres sexuais ausentes
Causa central (FSH baixo)
Causa ovariana (FSH alto)
Síndrome de Turner (45,X, estigmas)
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Alternativa A — ❌ Incorreta
A síndrome de Turner é causada pela ausência total ou parcial de um cromossomo X (cariótipo 45,X ou mosaicismo), cursando com baixa estatura, estigmas somáticos (pescoço alado, tórax alargado, implantação baixa de cabelos, cúbito valgo), gônadas em fita e hipogonadismo hipergonadotrófico (FSH elevado). A paciente do enunciado tem cariótipo 46,XX, desenvolvimento físico normal e dosagens hormonais normais — tudo isso afasta a síndrome de Turner.
Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A síndrome de Rokitansky-Küster-Hauser (agenesia mülleriana) é caracterizada por ausência congênita de útero e porção superior da vagina, com ovários funcionantes. Por isso, a paciente apresenta caracteres sexuais secundários femininos normais (mamas e pelos), dosagens hormonais normais (FSH, LH, estradiol, prolactina, progesterona) e cariótipo 46,XX. O diagnóstico é confirmado pela ausência de útero ao exame físico ou ultrassonografia. Como os ovários funcionam, não há indicação de reposição hormonal.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A disgenesia gonadal pura cursa com infantilismo sexual (ausência de desenvolvimento puberal), FSH elevado (hipogonadismo hipergonadotrófico) e ausência de caracteres sexuais secundários. A paciente do enunciado tem caracteres sexuais secundários normais e dosagens hormonais normais, o que afasta a disgenesia gonadal. O cariótipo pode ser 46,XX ou 46,XY (síndrome de Swyer), mas o quadro clínico é de ausência de puberdade, não de desenvolvimento normal.
Alternativa D — ❌ Incorreta
O hermafroditismo verdadeiro (distúrbio do desenvolvimento sexual ovotesticular) é caracterizado pela presença simultânea de tecido ovariano e testicular, genitália ambígua e cariótipo variável (46,XX, 46,XY ou mosaicismo). A paciente do enunciado tem genitália externa normal, cariótipo 46,XX e caracteres sexuais femininos normais, o que afasta essa condição.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A síndrome de Morris (insensibilidade completa aos androgênios) cursa com cariótipo 46,XY, testículos (frequentemente ectópicos, em hérnia inguinal), mamas desenvolvidas, ausência de útero e vagina rudimentar. Os níveis de testosterona são elevados (semelhantes aos de homens normais). A paciente do enunciado tem cariótipo 46,XX, o que afasta a síndrome de Morris.