Questão de Medicina — Genética Médica — UERJ 2024
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg365909
- Banca
- UERJ
- Órgão
- UERJ
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Genética Médica
O gene TP53 possui grande importância no desenvolvimento de muitos tumores, e as mutações germinativas dele são causadoras da síndrome de Li-Fraumeni. Sobre a interpretação do achado de mutação no TP53 e a síndrome de Li-Fraumeni, é correto afirmar que:
- Auma fração alélica menor que 40% no tumor descarta o diagnóstico
- Buma fração alélica menor que 60% no sangue periférico confirma o diagnóstico
- Co encontro de variante patogênica com alta fração alélica em sangue periférico de um paciente não é um indicativo diagnóstico
- Da mutação do TP53 representada por um mosaicismo pós-zigótico restrito a um tumor sólido não é encontrada em DNA extraído do sangue ou saliva