Questão de Medicina — Genética Médica — UERJ 2024
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg365911
- Banca
- UERJ
- Órgão
- UERJ
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Genética Médica
A amiloidose hereditária transtirretina (TTR) é a forma mais comum geneticamente determinada. A Val30Met, variante fundadora de alta prevalência em Portugal, também é muito encontrada no Brasil. Um paciente de 70 anos, negro, com diagnóstico recente de hipertrofia ventricular, apresenta exame de imagem que demonstra achado compatível com depósito amiloide. Não há história de outro caso na família. Nesse caso, o diagnóstico de amiloidose TTR está:
- Aincorreto, pois o paciente não é de ascendência portuguesa
- Bincorreto, o depósito amiloide está associado ao envelhecimento
- Ccorreto, os filhos do paciente podem ser acometidos pela mesma doença
- Dcorreto, pois trata-se uma doença recessiva, razão de não haver histórico familiar