Questão de Medicina — Genética Médica — UERJ 2024
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg365913
- Banca
- UERJ
- Órgão
- UERJ
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Genética Médica
Os erros inatos do metabolismo podem apresentar sinais e sintomas graves precocemente, dificultando a investigação. No atendimento de um casal que teve gestação anterior que culminou em óbito neonatal em menos de 24 horas de vida, com hiperamonemia, sem diagnóstico etiológico, o correto aconselhamento genético deve considerar que o(a):
- Adiagnóstico pode ser obtido realizando-se inicialmente a pesquisa de mutações para doenças genéticas comuns no homem
- Bmulher tem risco de 25% em nova gestação com outro parceiro, mesmo se este não portar mutação no mesmo gene que ela
- Cdiagnóstico genético não pode ser obtido por meio da coleta de material do neonato após a morte deste
- Dcasal tem risco de 25% a cada gestação, caso voltem a ter filhos, por se tratar de doença recessiva