Questão de Medicina — Genética Médica — UERJ 2024
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg365915
- Banca
- UERJ
- Órgão
- UERJ
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Genética Médica
Na primeira consulta de um adolescente com deficiência intelectual e epilepsia, além de diagnóstico de deficiência de biotinidase, sem melhora com reposição de biotina, foi apresentado um teste de dosagem enzimática em plasma, com resultado de 4,4nmol/min/mL, tendo como referência valores entre 9,0 e 16nmol/min/mL, e média populacional informada de 10nmol/min/mL. Em relação à falha desse tratamento, é correto afirmar que o(a):
- Adiagnóstico de deficiência de biotinidase está incorreto
- Bdose de reposição de biotina não deve estar ajustada ao peso
- Cforma da deficiência é grave, nem sempre responsiva à medicação
- Dpaciente pode se beneficiar da associação de reposição de folato com cobalamina