Questão de Medicina — Genética Médica — UERJ 2024
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg365917
- Banca
- UERJ
- Órgão
- UERJ
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Genética Médica
Lactente de 4 meses com atraso do desenvolvimento é avaliada e, ao exame, mostra-se sorridente, fixa e seguindo com o olhar; gargalha e balbucia; interessa-se por brinquedos, mas não consegue alcançá-los. Verifica-se hipotonia muito importante com reflexos profundos normais. Há sopro cardíaco e o ecocardiograma evidencia hipertrofia de ventrículo esquerdo, com aumento do diâmetro cavitário e diminuição da função sistólica, sem sinais de processos obstrutivos. A melhor hipótese diagnóstica e o tratamento adequado para esse caso, respectivamente, são:
- Adoença de Pompe / transplante de medula óssea
- Batrofia muscular espinhal tipo I / nusinersena intratecal
- Catrofia muscular espinhal tipo I / onasemnogeno abeparvoveque
- Ddoença de Pompe / terapia de reposição enzimática com alfa-alglicosidase ácida