Questão de Medicina — Genética Médica — UERJ 2024
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg365918
- Banca
- UERJ
- Órgão
- UERJ
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Genética Médica
Recém-nascido pré-termo com 26 semanas é o primeiro filho de um casal não consanguíneo. A ultrassom revela transfontanela com dois nódulos ecodensos similares a túberes, na parede do ventrículo esquerdo. O ecocardiograma identifica múltiplos tumores cardíacos, sendo o maior no septo interventricular e sem obstrução do fluxo ou sobrecarga cardíaca, bastante característicos de rabdomiomas. Nesse caso, a melhor hipótese diagnóstica e a conduta mais imediata considerando os próximos 4 meses de vida, respectivamente, são:
- Aesclerose tuberosa / iniciar everolimus
- Bneurofibromatose tipo 1 / iniciar selumetinibe
- Cesclerose tuberosa / solicitar eletroencefalograma
- Dneurofibromatose tipo 1 / solicitar ressonância de crânio