Questão de Medicina — Genética Médica — UERJ 2024
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg365919
- Banca
- UERJ
- Órgão
- UERJ
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Genética Médica
Menino de 11 anos com histórico de doença de Addison (insuficiência adrenocortical primária) desde os 6 anos apresentou dificuldade escolar há um ano, com piora progressiva, perdendo a capacidade de leitura e escrita. Vem apresentando quedas e dificuldades na marcha, além de crises convulsivas. A ressonância magnética de crânio revela desmielinização em vias ópticas, motoras e sensitivas, espraiandose para os lobos parietal e occipital anteriormente, e tronco cerebral e cerebelo. O melhor exame inicial para avaliação diagnóstica desse caso é dosagem de:
- Aácidos graxos de cadeia muito longa
- Bgalactocerebrosidase
- Cceruloplasmina
- Darilsulfatase A