Questão de Medicina — Genética Médica — UERJ 2024
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg365920
- Banca
- UERJ
- Órgão
- UERJ
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Genética Médica
Menina apresentou desenvolvimento normal, sem déficits nas aquisições de linguagem, com fácil socialização até os 4 anos, quando iniciou crises convulsivas, sendo medicada com controle parcial. Evoluiu com alterações de comportamento, incluindo desatenção, dificuldade para dormir e agitação. Houve piora do quadro, com deterioração da linguagem e redução do vocabulário. Na avaliação fonoaudiológica, demonstrou capacidade de comunicação não verbal mantida, com afasia auditiva. O eletroencefalograma (EEG) verificou atividade epileptiforme ocupando mais de 75% do traçado em sono, que desaparece ao despertar. A melhor hipótese diagnóstica para esse caso é:
- Aautismo primário
- Bsíndrome de Rett
- Csíndrome de Angelman
- Dsíndrome de Landau Kleffner