Questão de Medicina — Genética Médica — UERJ 2024
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg365921
- Banca
- UERJ
- Órgão
- UERJ
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Genética Médica
Menina de 15 meses é encaminhada para avaliação de autismo e epilepsia. Apresentou desenvolvimento normal até 1 ano de idade, chegando a falar algumas palavras, bater palmas e interagir bem. Desde então, a família vem percebendo que a menor não progrediu o vocabulário e não se interessa por interagir com outras crianças. Também está apresentando frequentes crises convulsivas. Os professores relatam intensas estereotipias das mãos, principalmente em linha média, com dificuldades para as atividades. Para corroborar a principal hipótese diagnóstica, deve ser buscada, no exame físico desse caso, a ocorrência de:
- Alesões cutâneas
- Bespasmos em flexão
- Cdismorfismos faciais
- Dalterações no perímetro cefálico