Questão de Medicina — Genética Médica — UERJ 2024
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg365924
- Banca
- UERJ
- Órgão
- UERJ
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Genética Médica
Adolescente de 16 anos, encaminhado ao ambulatório de genética para avaliar displasia esquelética, é filho de pais jovens, saudáveis e não consanguíneos. Há relato de “artrite” com dor articular crônica desde a primeira infância, cujo acompanhamento na reumatologia excluiu diagnóstico de doenças autoimunes. Foi realizada cirurgia para correção de fenda palatina no primeiro ano, que evoluiu com episódios recorrentes de otite média e atraso nos marcos do desenvolvimento motor (deambulou aos 3 anos), mas com cognitivo adequado à idade. Ao exame físico atual, verificam-se estatura = 122cm e perímetro cefálico = 53,5cm; rizomelia, tórax curto, cifoescoliose, pelve estreita, pescoço curto, hipopolasia de face média, ponte nasal plana e globos oculares proeminentes; articulações com rigidez e aumento de volume. A audiometria revela hipoacusia condutiva e a avaliação oftalmológica indica miopia severa. A dosagem de glicosaminoglicanos urinários mostra aumento leve de sulfato de queratan. O estudo radiológico verifica vértebras com fendas coronais, fêmures em forma de haltere, megaepífises e matriz interterritorial com aparência de “queijo suíço”. O caso descrito corresponde a um paciente com:
- Amucopolissacaridose tipo VI (síndrome de Maroteaux-Lamy)
- Bdisplasia espondiloepifisial congênita (SEDC)
- Cdisplasia espondiloepifisial tardia (SEDT)
- Ddisplasia de Kniest