Questão de Medicina — Genética Médica — UERJ 2024
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg365925
- Banca
- UERJ
- Órgão
- UERJ
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Genética Médica
As displasias ósseas constituem um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por alteração primária do tecido ósseo e/ou cartilaginoso. O fenótipo em geral é caracterizado por baixa estatura desproporcional (nanismo rizomélico) e desenvolvimento cognitivo preservado. O padrão de herança é, primordialmente, autossômico dominante. A osteocondrodisplasia com padrão de herança autossômico recessivo, na qual o desenvolvimento cognitivo NÃO é preservado, é a:
- Adisplasia metatrópica (síndrome de nanismo metatrópico)
- Bdisplasia espondiloepifisial congênita (SEDC)
- Csíndrome de Dygve-Melchior-Clausen
- Dsíndrome de Hadju-Cheney