Questão de Medicina — Genética Médica — UERJ 2024
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg365926
- Banca
- UERJ
- Órgão
- UERJ
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Genética Médica
Recém-nascida de parto cesáreo na 39ª semana de gestação é a primeira filha de pais não consanguíneos saudáveis. A mãe tem 36 anos e o pai, 55. Um exame ultrassonográfico na 26ª semana mostrou macrocefalia e rizomelia fetal. Ao nascimento, avaliou-se peso = 2,9kg, comprimento = 44cm e perímetro cefálico = 36cm. Ao exame físico, verificaram-se hipotonia, macrocefalia, fronte ampla e proeminente, hipoplasia de face média, rizomelia e braquidactilia. O raio X panorâmico identificou corpos vertebrais pequenos com estreitamento caudal interpedicular progressivo, asas ilíacas pequenas e estreitamento da incisura sacrociática, além de ossos tubulares curtos com alargamento metafisário. Diante dessa situação, o exame complementar a ser solicitado é:
- Apesquisa das mutações (c.1138G>A / 1138G>C) e (p.Gli380Arg) no gene FGFR3
- Bpainel de sequenciamento gênico NGS para osteocondrodisplasias
- Cpesquisa da mutação (c.1949A>C) na proteína (p.Lys650Met)
- Dsequenciamento completo do gene FGFR3