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Questão de Medicina — Genética Médica — UERJ 2024

MedicinaGenética Médica
Código
qg365927
Banca
UERJ
Órgão
UERJ
Ano
2024
Nível
Superior
Cargo
Médico - Genética Médica
Considerando o uso racional e técnico de exames genéticos para investigação diagnóstica, ao analisar solicitações de médicos não geneticistas para condições diversas, avalia-se que o pedido de exame com a indicação correta é:
  1. Aexoma, para um escolar com atraso do desenvolvimento cognitivo, dismorfias faciais, cardiopatia congênita e hipercalcemia
  2. Bpainel de sequenciamento gênico NGS, para adolescente com deficiência intelectual grave, baixa estatura, microcefalia, cardiopatia (Tetralogia de Fallot) e fenda palatina
  3. Chibridização genômica comparativa em microarranjos (Array-CGH), para adolescente com deficiência intelectual grave, transtorno do espectro autista, face alongada e macrotia
  4. Destudo de metilação, seguido de número de cópia (CNV) do lócus 11p15.5 para um pré-escolar com baixa estatura, dismorfias faciais, clinodactilia do quinto quirodáctilo e assimetria corporal
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GabaritoD — estudo de metilação, seguido de número de cópia (CNV) do lócus 11p15.5 para um pré-escolar com baixa estatura, dismorfias faciais, clinodactilia do quinto quirodáctilo e assimetria corporal

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