Questão de Medicina — Genética Médica — UERJ 2024
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg365928
- Banca
- UERJ
- Órgão
- UERJ
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Genética Médica
Recém-nascido, primeiro filho de pais jovens e consanguíneos, nasceu com peso = 3,4kg, comprimento = 49cm, perímetro cefálico = 33cm e Apgar = 09/10. A gestação e o parto não tiveram intercorrências. O bebê recebeu alta da maternidade no segundo dia de vida, em amamentação exclusiva ao seio materno. No sexto dia de vida, apresentou irritabilidade, hipoatividade e dificuldade de sucção, seguidas de dois episódios de vômitos. No sétimo dia, a hipoatividade acentuou-se com letargia, seguida de crise convulsiva tônico-clônica generalizada com duração de cerca de 45s. Após avaliação na emergência, verificaram-se: “RN hipoativo, alternando postura largada com opistótono; ictérico (zona III Kramer); peso = 2,9kg, frequência respiratória = 66rpm, frequência cardíaca = 148bpm; hemoglobina = 14,3g/dL, leucócitos = 15.000 com neutrofilia, glicemia = 60mg/dL, gasometria (venosa): pH = 7.25, PO₂ = 40mmHg, HCO₃ = 10mEq/L; lactato = 40mg/dL, bilirrubina total = 12mg/dL e bilirrubina direta = 0,8mg/dL”. O pediatra considerou erro inato do metabolismo. Nessa situação, a hipótese inicial e os exames complementares para confirmar o diagnóstico, respectivamente, são:
- Adoença de urina do xarope de bordo / cromatografia de aminoácidos plasmáticos e urinários, seguida de dosagem dos aminoácidos valina, leucina e isoleucina em plasma
- Bdefeitos de beta-oxidação dos ácidos graxos / espectrometria de massa em tandem para análise de acilcarnitinas seguida de dosagem de ácidos orgânicos urinários
- Cdefeitos na síntese ou degradação do glicogênio / cromatografia de oligossacarídeos na urina, seguida de dosagem plasmática de glicogênio
- Ddoença de depósito lisossômico / dosagem de glicosaminoglicanos urinários seguida de ensaio enzimático em leucócitos