Questão de Medicina — Genética Médica — UERJ 2024
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg365929
- Banca
- UERJ
- Órgão
- UERJ
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Genética Médica
Uma recém-nascida com 2,9kg de peso, 48cm de comprimento, 32cm de perímetro cefálico e Apgar 9/10, apresenta linfedema em região dorsal das mãos e dos pés. A criança tem pai e mãe não consanguíneos com, respectivamente, 41 e 32 anos. A mãe é GIVPIIIA0 e teve uma gestação sem intercorrências, que culminou em parto cesáreo na 38ª semana. Nessa situação, a equipe médica deve:
- Aconsiderar normalidade, não sendo indicado exame complementar
- Bsolicitar painel de sequenciamento gênico NGS para rasopatias
- Cinvestigar erro inato do metabolismo
- Dsolicitar cariótipo em banda G