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Questão de Medicina — Genética Médica — UERJ 2024

MedicinaGenética Médica
Código
qg365933
Banca
UERJ
Órgão
UERJ
Ano
2024
Nível
Superior
Cargo
Médico - Genética Médica
No aconselhamento genético da síndrome de Down, é importante avaliar o risco para o nascimento de uma criança com a mesma condição. Em relação à idade parental, ao cariótipo do probando e dos pais, avalia-se que nos casos de:
  1. Atranslocação robertsoniana no probando, o risco de recorrência aumenta com a idade paterna e não tem relação com a idade materna
  2. Btrissomia livre no probando, o risco de recorrência é de aproximadamente 1% em geral e 1,4% para as mães com idade inferior a 30 anos
  3. Ctrissomia parcial no probando, o risco de recorrência aumenta com a idade materna acima de 35 anos e não tem relação com a idade paterna
  4. Dtranslocação robertsoniana no probando, o risco de recorrência é alto quando o progenitor com a translocação é o pai e menor quando é a mãe
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GabaritoB — trissomia livre no probando, o risco de recorrência é de aproximadamente 1% em geral e 1,4% para as mães com idade inferior a 30 anos

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