Questão de Medicina — Genética Médica — UERJ 2024
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg365934
- Banca
- UERJ
- Órgão
- UERJ
- Ano
- 2024
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Genética Médica
A síndrome de Feingold tipo 1 (FGLDS1) é caracterizada por combinações variáveis de microcefalia, malformações de membros, atresias de esôfago e duodeno, baixa estatura, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e deficiência intelectual. É causada por mutações patogênicas em heterozigose no gene MYCN (MYCN proto-oncogene, bHLH Transcription Factor). A síndrome de Feingold tipo 2 (FGLDS2) tem fenótipo semelhante à FGLDS1 e é causada por:
- Amutações patogênicas em homozigose no gene MYCN no lócus 2p24.3
- Bmutações patogênicas em heterozigose no gene MYCN no lócus 2p24.3
- Cmicrodeleção hemizigótica de um agrupamento de genes miRNA no lócus 13q31.3
- Ddeleção em homozigose do gene MIR17HG (micro RNA 17 Host Gene) no lócus 13q31.3