Pular para o conteúdo principal

Questão de Medicina — Endocrinologia — UPENET/IAUPE 2024

MedicinaEndocrinologia
Código
qg384570
Banca
UPENET/IAUPE
Órgão
SES-PE
Ano
2024
Nível
Superior
Cargo
Residência Médica - Endocrinologia Pediátrica
Paciente com 1 mês de vida, apresentou grave hipotonia e bradicardia. Os exames laboratoriais mostraram: glicemia 60 mg/dl (VR 50 a 80); sódio 140 mEq/l (VR 138 a 145); cálcio 18 mg/dl (VR 8,8 a 10,5); cálcio ionizado 2,8 mmol/l (VR 1,20 a 1,40); fósforo 3,8 mg/dl (VR 4,5 a 6,7); magnésio 2,8 mg/dl (VR 1,6 a 2,6); PTH intacto 500 pg/ml (VR 12 a 65). Exames adicionais mostram função renal normal e calciúria diminuída.Qual hipótese melhor explica o quadro descrito?
  1. AMutação inativadora da 1-alfa hidroxilase.
  2. BHiperparatireoidismo materno.
  3. CMutação inativadora do receptor sensor de cálcio.
  4. DPseudohipoparatireoidismo congênito.
  5. EMutação ativadora do gen PHEX.
Revelar gabarito e comentário

GabaritoC — Mutação inativadora do receptor sensor de cálcio.

Link permanente: /questoes/qg384570