Porfirias: classificação e apresentação clínica
Gabarito: letra A. A porfiria aguda intermitente (PAI) é a porfiria hepática aguda clássica, caracterizada por crises neuroviscerais — dor abdominal aguda, alterações neuropsiquiátricas — e, por definição, ausência de fotossensibilidade cutânea, pois o defeito enzimático (porfobilinogênio desaminase) ocorre antes da formação das porfirinas fotossensibilizantes. Essa é a tríade que a alternativa A descreve com precisão.
As porfirias são um grupo de doenças metabólicas causadas por deficiências enzimáticas na via de biossíntese do heme. O que determina o quadro clínico é onde ocorre o bloqueio enzimático e quais substâncias se acumulam. Quando o bloqueio leva ao acúmulo dos precursores ácido delta-aminolevulínico (ALA) e porfobilinogênio (PBG), os sintomas são neuroviscerais — é o grupo das porfirias hepáticas agudas. Quando o acúmulo é de porfirinas (moléculas fotossensibilizantes), predominam as manifestações cutâneas — são as porfirias cutâneas, sejam hepáticas ou eritropoiéticas.
A PAI é a porfiria aguda mais frequente no Brasil (cerca de 59% dos casos). Suas crises típicas incluem dor abdominal intensa e difusa (com exame físico abdominal frequentemente normal — dado que ajuda no diagnóstico diferencial), náuseas, vômitos, constipação, taquicardia, hipertensão, hiponatremia, polineuropatia, convulsões e manifestações psiquiátricas como psicose aguda e insônia. Os ataques são precipitados por fatores como jejum prolongado, álcool, medicamentos porfirinogênicos, estresse e variações hormonais (mais comum em mulheres entre 16 e 45 anos).
A distinção crucial para esta questão é: PAI e porfiria por deficiência de ALA desidratase (PALAD) são as únicas porfirias cuja apresentação clássica NÃO envolve fototoxicidade cutânea, porque o defeito enzimático ocorre antes da formação das porfirinas. Já a porfiria variegata (PV) e a coproporfiria hereditária (CPH) apresentam tanto crises neuroviscerais agudas quanto manifestações cutâneas (bolhas, milium, cicatrizes em áreas fotoexpostas). As porfirias cutâneas puras — como a porfiria cutânea tarda (PCT), a eritropoiética congênita (PEC) e a protoporfiria eritropoiética (PPE) — não cursam com crises neuroviscerais agudas.
A pegadinha da banca está em explorar exatamente essa fronteira: o candidato que sabe que PV e CPH também podem ter dor abdominal aguda pode se confundir, mas o enunciado exige ausência de fotossensibilidade — o que exclui PV e CPH e aponta diretamente para a PAI. Guarde o par: acúmulo de precursores (ALA/PBG) = sintomas neuroviscerais sem fotossensibilidade; acúmulo de porfirinas = fotossensibilidade cutânea.
Porfiria | Tipo | Defeito enzimático | Dor abdominal aguda | Alterações neuropsiquiátricas | Fotossensibilidade cutânea |
|---|
Porfiria aguda intermitente (PAI) | Hepática aguda | Porfobilinogênio desaminase (PBGD) | Sim | Sim | Ausente |
Porfiria cutânea tarda (PCT) | Hepática cutânea | Uroporfirinogênio descarboxilase (UROD) | Não | Não | Presente |
Porfiria eritropoiética congênita (PEC) | Eritropoiética cutânea | Uroporfirinogênio III sintase (UROS) | Não | Não | Presente (grave) |
Protoporfiria eritropoiética (PPE) | Eritropoiética cutânea | Ferroquelatase (FECH) | Não | Não | Presente (imediata) |
Porfiria variegata (PV) | Hepática aguda | Protoporfirinogênio oxidase | Sim | Sim | Presente |
Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A PAI é a porfiria hepática aguda por deficiência de porfobilinogênio desaminase (PBGD), com herança autossômica dominante. Sua apresentação clássica é neurovisceral aguda — dor abdominal, alterações neuropsiquiátricas — e não envolve fototoxicidade cutânea, pois o bloqueio ocorre antes da formação de porfirinas. É exatamente a tríade descrita no enunciado.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A porfiria cutânea tarda (PCT) é uma porfiria hepática cutânea, causada por deficiência de uroporfirinogênio descarboxilase (UROD). Sua apresentação é exclusivamente cutânea (bolhas, fragilidade cutânea, hipertricose, lesões em áreas fotoexpostas), com início na 4ª-5ª década de vida. Não apresenta crises neuroviscerais agudas — o erro está em atribuir a ela dor abdominal aguda e alterações neuropsiquiátricas.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A porfiria eritropoiética congênita (PEC) é uma porfiria eritropoiética cutânea, por deficiência de uroporfirinogênio III sintase (UROS), com herança autossômica recessiva. Manifesta-se desde o nascimento com fotossensibilidade cutânea grave e anemia hemolítica. Não há crises neuroviscerais agudas — o erro está em atribuir a ela dor abdominal e alterações neuropsiquiátricas, além de ela apresentar fotossensibilidade, contrariando o enunciado.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A protoporfiria eritropoiética (PPE) é uma porfiria eritropoiética cutânea, por deficiência de ferroquelatase (FECH), com herança autossômica recessiva. Manifesta-se na infância com fotossensibilidade cutânea imediata (dor, queimação e edema após exposição solar) e, raramente, comprometimento hepático. Não apresenta crises neuroviscerais agudas — o erro está em atribuir a ela dor abdominal e alterações neuropsiquiátricas, além de ela apresentar fotossensibilidade.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A porfiria variegata (PV) é uma porfiria hepática aguda que apresenta tanto crises neuroviscerais agudas quanto manifestações cutâneas (bolhas, milium, cicatrizes em áreas fotoexpostas). O erro está na ausência de fotossensibilidade cutânea: a PV, ao contrário da PAI, apresenta fotossensibilidade, pois o defeito enzimático (protoporfirinogênio oxidase) ocorre após a formação de porfirinas. Embora tenha dor abdominal aguda e alterações neuropsiquiátricas, a presença de fotossensibilidade a exclui.
Gabarito: letra A — a porfiria aguda intermitente é a única entre as alternativas que combina dor abdominal aguda, alterações neuropsiquiátricas e ausência de fotossensibilidade cutânea.