Questão de Medicina — Endocrinologia — Avança SP 2025

Hemocromatose: diagnóstico laboratorial e implicação clínica

Gabarito: letra D. O principal achado laboratorial que indica hemocromatose é o aumento da ferritina sérica e da saturação da transferrina, refletindo sobrecarga de ferro no organismo — condição que, se não tratada, leva a lesão de órgãos-alvo como fígado (cirrose e carcinoma hepatocelular), pâncreas (diabetes melito), gônadas (hipogonadismo) e miocárdio (insuficiência cardíaca). A alternativa D espelha exatamente essa combinação diagnóstica e sua implicação clínica.

A hemocromatose hereditária é uma doença genética caracterizada por absorção intestinal excessiva de ferro, mediada por deficiência de hepcidina — peptídeo sintetizado no fígado que regula os estoques de ferro inibindo sua absorção. Como não há processo fisiológico de excreção de ferro (exceto por perda sanguínea ou descamação celular), o excesso se acumula progressivamente nos tecidos, causando dano oxidativo e fibrose nos órgãos-alvo. O diagnóstico se baseia nos exames do metabolismo do ferro, na análise genética (mutação no gene HFE) e, em casos selecionados, na histologia hepática.

O teste de rastreamento é a saturação da transferrina, considerada positiva quando superior a 45%. A ferritina sérica elevada também é um marcador importante, mas deve ser interpretada com cautela: níveis elevados podem ocorrer por esteatose hepática ou inflamação sistêmica, sem sobrecarga de ferro real — nesses casos, a saturação da transferrina costuma estar normal. Por isso, o exame indicado para avaliação de hemocromatose é a saturação da transferrina, e não a ferritina isoladamente. O encaminhamento para serviços secundários está indicado para avaliação quanto à indicação de biópsia hepática, que permite a confirmação diagnóstica e o estadiamento da hepatopatia.

O tratamento baseia-se em flebotomias periódicas (sangrias) associadas ou não ao uso de quelante de ferro. A implicação clínica da sobrecarga de ferro é grave: acúmulo e lesão em órgãos-alvo, como fígado (cirrose e carcinoma hepatocelular), pâncreas (diabetes melito), gônadas (hipogonadismo) e miocárdio (insuficiência cardíaca), além de artropatia e coloração escurecida da pele. A detecção precoce por exames laboratoriais é essencial para prevenir essas complicações.

Guarde a fronteira entre os marcadores: a saturação da transferrina é o teste de rastreamento (positivo > 45%), enquanto a ferritina sérica reflete os estoques de ferro, mas pode estar elevada por outras causas (inflamação, esteatose). É exatamente nessa distinção que as alternativas se dividem.

Alternativa A — ❌ Incorreta

O aumento da bilirrubina indica disfunção hepática ou hemólise, não hemocromatose. A hepatite crônica pode cursar com elevação de bilirrubinas, mas não é o achado laboratorial que define sobrecarga de ferro. A hemocromatose pode causar hepatopatia, mas o marcador específico é o metabolismo do ferro, não a bilirrubina.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A diminuição da hemoglobina sugere anemia, mas não é específica de hemocromatose. Na anemia ferropriva, a hemoglobina está baixa, mas a ferritina sérica está diminuída e a saturação da transferrina também — o oposto do que ocorre na hemocromatose, onde há sobrecarga de ferro. A hemocromatose não causa anemia ferropriva; pelo contrário, pode cursar com níveis elevados de ferro.

Alternativa C — ❌ Incorreta

O aumento do ácido úrico está associado à gota, não à hemocromatose. Embora a hemocromatose possa causar artropatia, o mecanismo é por deposição de ferro nas articulações, não por hiperuricemia. A gota é uma doença distinta, relacionada ao metabolismo das purinas.

Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A hemocromatose é caracterizada por sobrecarga de ferro, refletida laboratorialmente pelo aumento da ferritina sérica (estoques de ferro) e da saturação da transferrina (ferro circulante ligado à transferrina). A implicação clínica é o acúmulo de ferro em órgãos-alvo, causando cirrose hepática, diabetes melito, hipogonadismo, insuficiência cardíaca, artropatia e hiperpigmentação da pele. A alternativa D espelha exatamente essa combinação diagnóstica e sua consequência clínica.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A diminuição da albumina sérica sugere síndrome nefrótica ou hepatopatia crônica, não hemocromatose. A albumina é uma proteína sintetizada no fígado e sua redução ocorre em condições como síndrome nefrótica (perda renal), desnutrição ou insuficiência hepática — não é um marcador de sobrecarga de ferro.

Gabarito: letra D