Em um menino com história de quedas frequentes, dificuldade para subir escadas e levantar-se do chão, qual dos seguintes achados no exame físico seria mais característico da distrofia muscular de Duchenne, uma miopatia hereditária ligada ao X?
ASinal de Gowers positivo, com o paciente utilizando as mãos para "escalar" as próprias pernas ao se levantar do chão.
BMarcha escarvante, com elevação exagerada dos joelhos e queda do pé ao caminhar.
CReflexos tendinosos hiperativos e espasticidade muscular, com aumento do tônus muscular e resistência ao movimento passivo.
DAtrofia muscular distal simétrica, com fraqueza predominante nas mãos e pés.
EMiotonia, com dificuldade em relaxar os músculos após contração voluntária.
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GabaritoA — Sinal de Gowers positivo, com o paciente utilizando as mãos para "escalar" as próprias pernas ao se levantar do chão.
Comentário gerado por IA. É um apoio ao estudo, ancorado em fontes, mas pode conter imprecisões — confira sempre na fonte oficial (lei, súmula, edital e gabarito da banca). Encontrou um erro? Use “Reportar”.
Distrofia Muscular de Duchenne: o Sinal de Gowers
Gabarito: letra A. O sinal de Gowers é a manobra clássica e mais característica da distrofia muscular de Duchenne (DMD): o paciente, ao levantar-se do chão, apoia as mãos nas próprias coxas e "escala" as pernas para compensar a fraqueza proximal dos músculos do quadril e da coxa. O enunciado descreve exatamente o quadro típico — menino com quedas frequentes, dificuldade para subir escadas e levantar-se do chão — e a alternativa A espelha essa manobra com precisão.
A distrofia muscular de Duchenne é uma miopatia hereditária ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene da distrofina, uma proteína do citoesqueleto subsarcolemal que estabiliza a membrana muscular durante a contração. A ausência ou deficiência grave dessa proteína leva à degeneração progressiva das fibras musculares, com fraqueza que começa na cintura pélvica e nos membros inferiores. Por isso, os primeiros sinais aparecem entre 2 e 3 anos de idade, com atraso dos marcos motores, dificuldade para correr e pseudo-hipertrofia das panturrilhas (o músculo é substituído por tecido fibrogorduroso, dando aparência de "volume" que na verdade é fraqueza).
A fraqueza proximal é a chave do quadro: afeta primeiro os músculos do quadril, da coxa e da cintura escapular. Isso explica os sintomas do enunciado — subir escadas exige força dos extensores do quadril e do joelho; levantar-se do chão exige força dos glúteos e quadríceps. Quando a criança tenta se levantar do chão sem apoio, ela não consegue estender o tronco e o quadril diretamente; então usa as mãos para se apoiar nos joelhos e "escalar" as próprias pernas até ficar ereta. Essa é a manobra de Gowers, descrita por William Gowers em 1879, e é considerada um sinal quase patognomônico de miopatia proximal, especialmente na DMD.
O diagnóstico da DMD é clínico-laboratorial: creatinoquinase (CK) extremamente elevada (frequentemente > 100 vezes o normal), confirmação por teste genético (deleções, duplicações ou mutações pontuais no gene DMD) e, em casos selecionados, biópsia muscular com imuno-histoquímica para distrofina. O tratamento é multidisciplinar, com corticosteroides (prednisona ou deflazacorte) para retardar a progressão, fisioterapia, acompanhamento cardíaco e respiratório, e novas terapias gênicas em estudo.
A banca explora aqui a distinção entre padrões de fraqueza: proximal (miopatias, como a DMD) versus distal (neuropatias, como a polineuropatia diabética ou a doença de Charcot-Marie-Tooth). Enquanto a fraqueza proximal se manifesta com dificuldade para subir escadas, levantar da cadeira e o sinal de Gowers, a fraqueza distal se manifesta com queda do pé, dificuldade para abotoar a roupa e abrir frascos. Essa fronteira — proximal versus distal — é exatamente o critério que separa as alternativas desta questão.
Padrões de fraqueza muscular: Proximal (miopatia) (Dificuldade: subir escadas, levantar do chão, Sinal de Gowers, Hipotonia e hiporreflexia, Ex.: Distrofia de Duchenne); Distal (neuropatia) (Queda do pé, marcha escarvante, Atrofia em "bota e luva", Ex.: Charcot-Marie-Tooth, diabética); Neurônio motor superior (Espasticidade e hiperreflexia, Ex.: paralisia cerebral, esclerose múltipla); Miotonia (canalopatia) (Dificuldade de relaxar após contração, Ex.: distrofia miotônica de Steinert)
Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A alternativa descreve com precisão o sinal de Gowers: o paciente utiliza as mãos para "escalar" as próprias pernas ao se levantar do chão. Essa manobra é a compensação típica da fraqueza proximal dos músculos do quadril e da coxa, que impede a extensão direta do tronco. É o achado mais característico da distrofia muscular de Duchenne no exame físico, conforme descrito na literatura: "Quando são solicitados a se levantar do chão, os meninos utilizam a manobra de Gower (apoiam nas mãos para se levantar)".
Alternativa B — ❌ Incorreta
A marcha escarvante, com elevação exagerada dos joelhos e queda do pé, é característica de fraqueza distal, especificamente do músculo tibial anterior (dorsiflexor do pé). Esse padrão é típico de neuropatias periféricas (como a neuropatia diabética ou a doença de Charcot-Marie-Tooth) e de lesões do nervo fibular comum, não de miopatias proximais como a DMD. A banca troca o padrão proximal (DMD) pelo distal (neuropatia).
Alternativa C — ❌ Incorreta
Reflexos tendinosos hiperativos, espasticidade e aumento do tônus com resistência ao movimento passivo são sinais de lesão do neurônio motor superior (síndrome piramidal), típicos de doenças como paralisia cerebral, esclerose múltipla ou lesões medulares. Na distrofia muscular de Duchenne, os reflexos tendinosos estão normais ou diminuídos (hiporreflexia ou arreflexia), e o tônus é reduzido (hipotonia), não aumentado. A banca confunde miopatia (doença do músculo, com hipotonia e hiporreflexia) com doença do neurônio motor superior (com hipertonia e hiperreflexia).
Alternativa D — ❌ Incorreta
A atrofia muscular distal simétrica, com fraqueza predominante nas mãos e pés, é o padrão das polineuropatias periféricas (como a neuropatia diabética, que afeta em distribuição "bota e luva") e de algumas miopatias distais. Na DMD, a fraqueza é proximal e assimétrica no início, afetando primeiro a cintura pélvica e os membros inferiores, com pseudo-hipertrofia das panturrilhas — não atrofia distal. A banca inverte o padrão: proximal (DMD) versus distal (neuropatia).
Alternativa E — ❌ Incorreta
A miotonia — dificuldade em relaxar os músculos após contração voluntária — é o achado característico das canalopatias e distrofias miotônicas, como a distrofia miotônica de Steinert (tipo 1) e a miotonia congênita. Na DMD, não há miotonia; o quadro é de fraqueza progressiva sem fenômeno miotônico. A banca troca a DMD (distrofia sem miotonia) pela distrofia miotônica (que tem miotonia como marca registrada).
NÃO CAIA NESSA!
A banca explora a confusão entre padrões de fraqueza e sinais neurológicos. A DMD é uma miopatia proximal: fraqueza em cintura pélvica, sinal de Gowers, hipotonia e hiporreflexia. As alternativas B, C, D e E descrevem, respectivamente, fraqueza distal (neuropatia), síndrome piramidal (neurônio motor superior), polineuropatia distal e miotonia (canalopatia/distrofia miotônica). Guarde o par: proximal + hiporreflexia = miopatia; distal + hiporreflexia = neuropatia; espasticidade + hiperreflexia = neurônio motor superior. Com esse mapa, você elimina as quatro erradas de uma vez.