Questão de Medicina — Genética Médica — Avança SP 2025
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg413448
- Banca
- Avança SP
- Órgão
- Fundação de Saúde de Rio Claro - SP
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico Especialista Neuropediatra
Em uma criança com suspeita de doença de Gaucher tipo 1, qual das seguintes combinações de achados no exame físico e na radiografia de ossos longos seria mais sugestiva dessa condição, justificando a investigação enzimática e molecular para confirmação diagnóstica?
- AHepatoesplenomegalia, pancitopenia e fraturas patológicas em ossos longos com aspecto de "frasco de Erlenmeyer".
- BMacrocefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e opacidades corneanas bilaterais.
- CFácies grosseira, hérnias umbilicais e inguinais, e displasia epifisária múltipla.
- DBaixa estatura, deformidades ósseas e escoliose, com áreas de osteólise e esclerose na radiografia de coluna vertebral.
- ERegressão neuropsicomotora, convulsões e cegueira, com atrofia cerebral e calcificações intracranianas na tomografia computadorizada.