Qual é o principal método diagnóstico para a confirmação de atrofia muscular espinhal (AME) em crianças?
ABiópsia muscular com identificação de fibras atróficas e degeneração.
BEletromiografia para detecção de diminuição na atividade elétrica muscular.
CTeste genético para detecção de deleção ou mutação do gene SMN1.
DRessonância magnética para visualizar alterações estruturais no sistema nervoso central.
EDosagem sérica de enzimas musculares como a creatinofosfoquinase (CPK).
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GabaritoC — Teste genético para detecção de deleção ou mutação do gene SMN1.
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Gabarito: letra C. O principal método diagnóstico para confirmação da AME em crianças é o teste genético para detecção de deleção ou mutação do gene SMN1, pois a doença é causada pela ausência homozigótica do éxon 7 (e, eventualmente, do éxon 8) desse gene — o diagnóstico é baseado em testes genéticos moleculares, conforme o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da AME 5q. As demais alternativas (biópsia muscular, eletromiografia, ressonância magnética e dosagem de CPK) não são necessárias para a confirmação diagnóstica.
A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética autossômica recessiva que afeta o neurônio motor inferior, causando fraqueza e atrofia muscular progressiva. A forma mais comum (AME 5q) é causada por mutações no gene SMN1 (survival motor neuron 1), localizado no cromossomo 5q. O gene SMN2, quase idêntico, produz uma pequena quantidade de proteína funcional e influencia a gravidade da doença: quanto mais cópias de SMN2, mais leve tende a ser o quadro.
O diagnóstico da AME é essencialmente genético. O padrão-ouro é a análise quantitativa de SMN1 e SMN2 por MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification) ou qPCR (quantitative polymerase chain reaction). A ausência das duas cópias completas de SMN1 (homozigose) confirma o diagnóstico. Em casos de heterozigose composta ou mutação de ponto, o sequenciamento é necessário. Exames como biópsia muscular, eletromiografia e dosagem de CPK não são necessários para a confirmação — o PCDT é explícito ao afirmar que "de forma geral, não há necessidade de realização de biópsia muscular, eletromiografia ou mensuração dos níveis séricos de creatinoquinase (CK)".
A confirmação precoce é crucial, pois o tratamento (nusinersena, risdiplam, onasemnogene abeparvoveque) é mais eficaz quando iniciado antes do aparecimento dos sintomas ou nos estágios iniciais. A Lei Federal 14.154/2021 incluiu a AME no teste do pezinho, permitindo o diagnóstico neonatal.
A pegadinha desta questão está em distinguir o método de confirmação (genético) dos métodos que apenas sugerem ou avaliam consequências da doença (eletromiografia, biópsia, CPK, ressonância). A banca explora a confusão entre exames que mostram o efeito (atrofia, denervação) e o exame que identifica a causa (mutação no SMN1).
Diagnóstico da AME
1Padrão-ouro
Teste genético (SMN1)
MLPA ou qPCR
Deleção homozigótica do éxon 7
2Exames dispensados pelo PCDT
Biópsia muscular
Eletromiografia
Dosagem de CPK
Ressonância magnética
3Fatores que influenciam a gravidade
Cópias do gene SMN2
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Alternativa A — ❌ Incorreta
A biópsia muscular pode mostrar fibras atróficas e degeneração, mas não é o método de confirmação da AME. O PCDT afirma que não há necessidade de biópsia muscular para o diagnóstico. Além disso, a biópsia é invasiva e não identifica a causa genética da doença.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A eletromiografia pode detectar diminuição da atividade elétrica muscular (padrão neurogênico), mas não confirma o diagnóstico de AME. O PCDT também dispensa a eletromiografia para o diagnóstico. Ela pode ser útil em outros contextos, mas não é o método principal de confirmação.
Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO
O teste genético para detecção de deleção ou mutação do gene SMN1 é o método de confirmação da AME. O PCDT estabelece que o diagnóstico é baseado em testes genéticos moleculares, com o padrão-ouro sendo a análise quantitativa de SMN1 e SMN2 por MLPA ou qPCR. A ausência homozigótica do éxon 7 (e, eventualmente, do éxon 8) do gene SMN1 confirma o diagnóstico.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A ressonância magnética é útil para visualizar alterações estruturais no sistema nervoso central, mas não é o método de confirmação da AME. A AME é uma doença do neurônio motor inferior, e a RM não identifica a mutação genética causadora.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A dosagem sérica de CPK pode estar levemente elevada em algumas doenças neuromusculares, mas não é específica para AME e não confirma o diagnóstico. O PCDT dispensa a mensuração dos níveis séricos de creatinoquinase para o diagnóstico.
NÃO CAIA NESSA!
A banca troca o método de confirmação (genético) pelos métodos que avaliam as consequências da doença (biópsia, eletromiografia, CPK, RM). O candidato que pensa em "doença muscular" pode cair na biópsia ou na eletromiografia, mas a AME é uma doença genética — o diagnóstico só é confirmado pelo teste do gene SMN1. Com treino, você reconhece que doenças genéticas com causa conhecida exigem confirmação molecular.
PEGA ESSA DICA!
Para questões de diagnóstico de doenças genéticas, pergunte-se: "qual exame identifica a alteração genética causadora?". Se a doença tem causa monogênica conhecida (como AME, fibrose cística, distrofia de Duchenne), o padrão-ouro é o teste genético. Exames como biópsia, eletromiografia e dosagens enzimáticas são complementares ou desnecessários quando o teste genético está disponível.