Qual das manifestações clínicas abaixo é a mais precoce e característica da distrofia muscular de Duchenne em meninos?
AFraqueza muscular distal com perda da capacidade de andar antes dos 2 anos de idade.
BFraqueza muscular proximal e sinal de Gowers positivo, geralmente notado entre os 3 e 5 anos de idade.
CFraqueza nos músculos faciais, com ptose palpebral e dificuldade para mastigar.
DContraturas articulares com rigidez generalizada antes dos 2 anos de idade.
EEspasticidade muscular, com aumento dos reflexos tendinosos e hipertonia.
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GabaritoB — Fraqueza muscular proximal e sinal de Gowers positivo, geralmente notado entre os 3 e 5 anos de idade.
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Distrofia muscular de Duchenne: manifestações clínicas precoces
Gabarito: letra B. A distrofia muscular de Duchenne (DMD) manifesta-se tipicamente com fraqueza muscular proximal e sinal de Gowers positivo, notados entre 3 e 5 anos de idade, conforme a apresentação clássica descrita na literatura médica. As demais alternativas descrevem padrões clínicos de outras miopatias ou achados que não correspondem à apresentação precoce e característica da DMD.
A distrofia muscular de Duchenne é uma miopatia hereditária ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene da distrofina, que levam à ausência ou à produção de uma proteína distrofina não funcional. A distrofina é uma proteína do citoesqueleto subsarcolemal que, junto com o complexo distrofina-glicoproteína, fornece sustentação à membrana muscular durante a contração. Sem ela, as fibras musculares sofrem degeneração progressiva, com substituição por tecido fibroso e adiposo.
A apresentação clínica clássica começa por volta dos 2 a 3 anos de idade, com atraso dos marcos motores e dificuldade para correr. Os meninos apresentam pseudo-hipertrofia das panturrilhas (aumento do volume muscular por infiltração de gordura e tecido conjuntivo, não por ganho de força). Quando solicitados a se levantar do chão, utilizam a manobra de Gowers: apoiam as mãos nas coxas para "subir" o tronco, compensando a fraqueza da musculatura proximal dos membros inferiores e da cintura pélvica. A idade média do diagnóstico é cerca de 4 anos. O comprometimento é proximal e simétrico, afetando primeiro a cintura pélvica e depois a escapular. O curso é progressivo: quedas frequentes aos 5-6 anos, dificuldade para subir escadas aos 8 anos e confinamento à cadeira de rodas no início da adolescência. A fraqueza distal é sempre em menor grau.
O diagnóstico é clínico, confirmado por elevação marcante da creatinoquinase (CK) sérica e por testes genéticos. O tratamento envolve equipe multiprofissional, com corticosteroides (prednisona ou deflazacorte) que melhoram força e função, além de monitoramento cardíaco e respiratório.
A banca explora a confusão entre padrões de fraqueza de diferentes miopatias. A DMD tem padrão proximal de cinturas; padrões distais, faciais ou com ptose pertencem a outras doenças. A alternativa correta é a única que descreve com precisão o quadro clássico da DMD.
Distrofia muscular de Duchenne: Padrão de fraqueza (Proximal e simétrico, Cintura pélvica → escapular, Face poupada no início); Sinais clássicos (Sinal de Gowers positivo, Pseudo-hipertofia de panturrilhas, Reflexos diminuídos); Evolução (Início: 2-3 anos (atraso motor), Diagnóstico: ~4 anos, Perda da marcha: 10-12 anos); Diagnóstico (CK sérica elevada, Teste genético (gene da distrofina))
Alternativa A — ❌ Incorreta
Descreve fraqueza muscular distal com perda da capacidade de andar antes dos 2 anos. Na DMD, a fraqueza é proximal, e a perda da deambulação ocorre muito mais tarde (por volta dos 10-12 anos). Fraqueza distal precoce com perda de marcha antes dos 2 anos sugere outras miopatias congênitas ou neuropatias, não DMD.
Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO
Descreve exatamente a apresentação clássica da DMD: fraqueza muscular proximal (cintura pélvica e escapular) e sinal de Gowers positivo, geralmente notado entre 3 e 5 anos. A manobra de Gowers é um achado semiológico típico da fraqueza proximal dos membros inferiores, e sua presença nessa faixa etária é altamente sugestiva de DMD em meninos.
Alternativa C — ❌ Incorreta
Descreve fraqueza nos músculos faciais, ptose palpebral e dificuldade para mastigar. Esse padrão é característico de outras miopatias, como a distrofia muscular oculofaríngea (ptose e disfagia em adultos) ou a distrofia facioescapuloumeral (fraqueza facial e escapular). Na DMD, a face é poupada nas fases iniciais.
Alternativa D — ❌ Incorreta
Descreve contraturas articulares com rigidez generalizada antes dos 2 anos. Na DMD, contraturas podem surgir, mas são tardias e secundárias à fraqueza e à imobilidade, não uma manifestação precoce. Rigidez generalizada precoce sugere outras condições, como miopatias congênitas ou síndromes de contraturas congênitas.
Alternativa E — ❌ Incorreta
Descreve espasticidade muscular, hiperreflexia e hipertonia. Esses são sinais de lesão do neurônio motor superior (como na paralisia cerebral ou doenças do trato corticoespinhal), não de miopatia. Na DMD, o tônus é normal ou reduzido (hipotonia), e os reflexos tendinosos estão diminuídos ou abolidos, não aumentados.
NÃO CAIA NESSA!
A banca mistura padrões de fraqueza de diferentes miopatias e sinais de doenças neurológicas. O candidato que confunde DMD com doenças do neurônio motor superior (espasticidade, hiperreflexia) ou com miopatias de padrão distal/facial erra a questão. A chave é lembrar: DMD = fraqueza proximal + Gowers positivo + pseudo-hipertrofia de panturrilhas, com reflexos diminuídos.
PEGA ESSA DICA!
Para diferenciar miopatias, memorize o padrão de fraqueza: proximal de cinturas (DMD, distrofia de cinturas, miopatias inflamatórias), distal (miopatia de Miyoshi, Welander), facial + escapular (facioescapuloumeral), ptose + disfagia (oculofaríngea). E lembre: miopatia = reflexos diminuídos; doença do neurônio motor superior = reflexos aumentados.