Questão de Medicina — Dermatologia — Avança SP 2025
MedicinaDermatologia
- Código
- qg416458
- Banca
- Avança SP
- Órgão
- Prefeitura de Caieiras - SP
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico Dermatologista
Considerando os aspectos genético-moleculares e fenotípicos das genodermatoses com alteração da diferenciação epidérmica terminal, avalie a correlação entre mutações e apresentação clínica:
- AMutações em hemizigose no gene STS resultam invariavelmente em manifestações graves de ictiose ligada ao X durante o período neonatal.
- BA haploinsuficiência de ABCA12 é suficiente para causar alterações na formação de corpos lamelares e secreção lipídica nos queratinócitos granulosos.
- CA expressão de queratinas aberrantes na camada córnea determina exclusivamente o padrão de descamação, sem influenciar a barreira antimicrobiana.
- DO acúmulo de glicosilceramidas na camada granulosa resulta necessariamente em hiperqueratose epidermolítica generalizada.
- EVariantes patogênicas bialélicas em TGM1 modulam o fenótipo clínico através do impacto diferencial na atividade transglutaminase em distintos sítios anatômicos.