Questão de Medicina — Dermatologia — Avança SP 2025

Queratodermias palmoplantares hereditárias

Gabarito: letra E. O quadro descrito — espessamento e hiperqueratose palmo-plantar associados a hiperceratose folicular em membros — é a apresentação clássica da queratodermia palmoplantar hereditária difusa, também conhecida como doença de Thost-Unna ou queratodermia difusa não epidermolítica. A presença de hiperceratose folicular (ceratose pilar) é um achado que reforça o diagnóstico, pois é uma manifestação cutânea comum nessa condição e em outras genodermatoses com alteração da queratinização.

As queratodermias palmoplantares (QPP) são um grupo heterogêneo de doenças caracterizadas por espessamento anormal da camada córnea (hiperqueratose) das palmas das mãos e plantas dos pés. Elas podem ser classificadas em hereditárias (genodermatoses) ou adquiridas, e dentro das hereditárias, em difusas, focais e punctatas, dependendo do padrão de acometimento. A forma difusa é a mais comum e caracteriza-se por hiperqueratose simétrica e bem delimitada que acomete toda a palma e planta, formando uma "placa" de pele espessada, geralmente com borda eritematosa. A transmissão é autossômica dominante, e a doença costuma manifestar-se nos primeiros anos de vida, com piora progressiva. A hiperceratose folicular, também chamada de ceratose pilar, é uma condição frequente, caracterizada por pápulas foliculares queratóticas, ásperas ao toque, localizadas principalmente na face extensora dos braços e coxas, e está associada a diversas genodermatoses, incluindo as ictioses e as queratodermias.

O diagnóstico diferencial entre as queratodermias e as ictioses é um ponto crucial. As ictioses são um grupo de genodermatoses caracterizadas por descamação generalizada da pele, com escamas que podem ser finas ou espessas, e frequentemente associadas a eritema. A ictiose vulgar, a forma mais comum, manifesta-se com escamas finas e aderidas, poupando as flexuras, e está associada a atopia (ceratose pilar, hiperlinearidade palmar). Já as eritrodermias ictiosiformes congênitas (EIC) são formas graves, presentes ao nascimento ou nos primeiros meses, com eritema intenso e descamação generalizada, podendo apresentar queratodermia palmoplantar, mas o quadro é muito mais extenso e precoce. A doença de Darier é uma genodermatose autossômica dominante caracterizada por pápulas ceratóticas, principalmente em áreas seborreicas (tronco, couro cabeludo, face), com alterações ungueais características (estrias longitudinais). A queratodermia punctata é uma forma rara, com múltiplas pápulas ceratóticas pequenas e discretas, disseminadas nas palmas e plantas, sem formar placas difusas.

A banca explora a confusão entre os padrões de acometimento e a presença de manifestações associadas. O enunciado descreve um quadro difuso e simétrico de hiperqueratose palmo-plantar, que é a marca registrada da forma difusa hereditária. A presença de hiperceratose folicular é um achado que, embora possa ocorrer em várias condições, é particularmente comum na queratodermia difusa e nas ictioses, servindo como um reforço diagnóstico. A alternativa correta é a que nomeia exatamente esse padrão clínico.

Alternativa A — ❌ Incorreta

A ictiose vulgar é uma genodermatose caracterizada por descamação generalizada (escamas finas e aderidas, poupando flexuras), e não por hiperqueratose palmo-plantar difusa como manifestação principal. Embora possa haver hiperlinearidade palmar e ceratose pilar associadas, o quadro central é a xerose e a descamação corporal, não o espessamento palmo-plantar. A presença de hiperceratose folicular é um achado comum na ictiose vulgar, mas o espessamento palmo-plantar difuso não é a característica dominante.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A doença de Darier (ceratose folicular) é uma genodermatose autossômica dominante que se manifesta com pápulas ceratóticas em áreas seborreicas (tronco, couro cabeludo, face, regiões flexurais), além de alterações ungueais (estrias longitudinais, entalhes) e lesões em mucosas. A hiperqueratose palmo-plantar difusa não é uma manifestação típica; quando presente, é discreta e focal. O quadro descrito no enunciado (espessamento palmo-plantar difuso) não corresponde ao padrão da doença de Darier.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A eritrodermia congênita ictiosiforme (EIC) é uma forma grave de ictiose, presente ao nascimento ou nos primeiros meses de vida, caracterizada por eritema intenso e descamação generalizada (>90% da superfície corporal). Embora possa haver queratodermia palmoplantar, ela é moderada e secundária ao quadro eritrodérmico. O enunciado descreve um paciente de 35 anos com espessamento palmo-plantar e hiperceratose folicular, sem mencionar eritrodermia ou início precoce, o que afasta o diagnóstico de EIC.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A queratodermia palmoplantar punctata é uma forma rara, caracterizada por múltiplas pápulas ceratóticas pequenas e discretas (punctatas), disseminadas nas palmas e plantas, sem formar placas difusas. O enunciado descreve espessamento e hiperqueratose difusa, não lesões puntiformes. A forma punctata é um diagnóstico diferencial, mas o padrão clínico descrito é o da forma difusa.

Alternativa E — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A queratodermia palmoplantar hereditária difusa (doença de Thost-Unna) é a genodermatose que melhor se encaixa no quadro: hiperqueratose palmo-plantar difusa e simétrica, formando placas espessas e bem delimitadas, com borda eritematosa, que se manifesta nos primeiros anos de vida e progride. A hiperceratose folicular (ceratose pilar) é um achado associado frequente, reforçando o diagnóstico. A transmissão é autossômica dominante, e o tratamento é sintomático, com emolientes e ceratolíticos (ureia, ácido salicílico).

Gabarito: letra E