Questão de Medicina — Genética Médica — COMVEST - UNICAMP 2025
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg432354
- Banca
- COMVEST - UNICAMP
- Órgão
- UNICAMP
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- COMVEST - - Médico Neurologista
Um paciente de 5 anos é trazido ao consultório por seus pais, que estão preocupados com a alimentação da criança e seu desenvolvimento geral. Desde os primeiros meses de vida, os pais notaram que o menino apresentava hipotonia muscular e atraso no desenvolvimento motor. Ele conseguiu sentar-se sozinho apenas aos 12 meses e começou a andar por volta dos 18 meses. Apesar disso, suas habilidades de fala se desenvolveram de maneira mais normal, e atualmente ele consegue se comunicar de forma compreensível.À medida que o menino foi crescendo, seus pais observaram um apetite voraz que levou a um ganho de peso significativo, mesmo sendo instruídos a controlar a ingestão alimentar. Ele apresenta características físicas como mãos e pés pequenos, além de uma face em forma de "almofada". A criança também demonstra comportamentos obsessivos em relação à comida e dificuldades com interações sociais, o que levanta preocupações quanto à sua saúde emocional.Após uma avaliação clínica, o neurologista considera a hipótese de Síndrome de Prader-Willi (SPW) e solicita exames genéticos para confirmação.Com base neste caso clínico, assinale a alternativa correta sobre a Síndrome de Prader-Willi e suas características:
- AO diagnóstico de Síndrome de Prader-Willi é definido pela presença de hipotonia muscular ao nascimento, seguida por hiperfagia e obesidade, além de déficits cognitivos significativos sem possibilidade de intervenções educativas.
- BAs crianças com Síndrome de Prader-Willi apresentam geralmente déficits de aprendizado e dificuldades comportamentais, necessitando de intervenções multidisciplinares que incluam controle alimentar, suporte psicológico e terapia de integração sensorial.
- CA maioria das crianças com Síndrome de Prader-Willi apresentam desenvolvimentos neurotípicos até a idade escolar, com o aparecimento tardio de comportamentos alimentares e sociais anormais.
- DA Síndrome de Prader-Willi é resultado de uma deleção do cromossomo 15 que ocorre exclusivamente no material genético da mãe, levando a uma condição caracterizada por obesidade extrema e desenvolvimento intelectual normal.
- EA Síndrome de Prader-Willi é uma condição que se apresenta apenas nos primeiros anos de vida, sem impacto na saúde a longo prazo uma vez que o apetite da criança é controlado por meio de dietas restritivas.