Questão de Medicina — Genética Médica — COMVEST - UNICAMP 2025
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg432366
- Banca
- COMVEST - UNICAMP
- Órgão
- UNICAMP
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- COMVEST - - Médico Neurologista
Uma criança de 10 meses de idade, previamente saudável, é levada ao pronto-socorro após um episódio de convulsão prolongada desencadeada por febre. A mãe relata que a criança apresentou febre de 38,5°C algumas horas antes do episódio, seguido por uma crise epiléptica tônico-clônica generalizada que durou aproximadamente 10 minutos. A família menciona que esse não foi o primeiro episódio, pois a criança já havia apresentado crises semelhantes anteriormente, sempre associadas a episódios febris. O exame neurológico não revela déficits focais no momento, mas os pais relatam que a criança tem apresentado um leve atraso no desenvolvimento motor nos últimos meses. O neurologista suspeita de uma epilepsia genética e solicita exames complementares, incluindo uma investigação genética. Considerando as características e o manejo da síndrome de Dravet, qual das seguintes afirmações é correta?
- AA síndrome de Dravet é geralmente desencadeada por febres, e a abordagem terapêutica pode incluir a utilização de canabidiol (CBD) como adição ao tratamento, com evidências crescentes de eficácia.
- BA síndrome de Dravet é considerada uma condição idiopática, sem associações conhecidas com mutações genéticas, sendo a avaliação genética desnecessária no diagnóstico.
- CA síndrome de Dravet é frequentemente associada a crises epilépticas focais simples que se tornam progressivamente mais frequentes ao longo do tempo, sem a ocorrência de crises tônicas-clônicas generalizadas.
- DOs pacientes com síndrome de Dravet apresentam uma alta taxa de desenvolvimento neuropsicomotor normal na infância, apresentando dificuldades cognitivas e motoras apenas na adolescência.
- EO manejo da síndrome de Dravet geralmente inclui o uso de medicamentos antiepilépticos, sendo o fenobarbital e a lamotrigina frequentemente os medicamentos de primeira linha, embora a eficácia possa ser limitada.