Questão de Medicina — Genética Médica — COMVEST - UNICAMP 2025
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg432379
- Banca
- COMVEST - UNICAMP
- Órgão
- UNICAMP
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- COMVEST - - Médico Neurologista
Uma pré-adolescente de 11 anos é trazida à clínica por seus pais devido a preocupações com fraqueza muscular progressiva. Os pais relatam que, nos últimos seis meses, a criança tem apresentado dificuldades para correr, subir escadas e levantar objetos, além de episódios frequentes de dor muscular após atividades físicas. Eles também notaram que a menina se cansa facilmente em atividades que anteriormente eram simples para ela.No exame físico, a criança mostra fraqueza nos músculos proximais dos membros superiores e inferiores, com um leve aumento no tônus muscular. Não há sinais de fasciculações ou atrofia muscular evidente, mas observa-se uma leve dificuldade em manter a posição de pé com os pés juntos (teste de Romberg).A história familiar revela que o avô da menina teve problemas musculares na juventude, mas não foi diagnosticado com uma condição específica. A equipe médica decide solicitar exames laboratoriais, incluindo uma análise de creatinoquinase (CK) e uma biópsia muscular, além de considerar uma análise genética.Com base neste caso clínico, assinale a alternativa correta sobre a miopatia RYR1 e sua abordagem diagnóstica:
- AA miopatia RYR1 é uma condição rara que geralmente não se apresenta com fraqueza muscular em crianças, sendo mais comum em adultos com histórico de doenças neuromusculares.
- BO envolvimento do gene RYR1 está associado a distúrbios de condução do cálcio muscular, o que pode ser diagnosticado apenas por exames de imagem, como ressonância magnética muscular.
- CA abordagem inicial para a miopatia RYR1 deve incluir terapias físicas intensivas sem necessidade de investigação genética, já que o tratamento é focado principalmente em reabilitação muscular.
- DA elevação dos níveis de creatinoquinase (CK) é frequentemente observada em miopatias, mas a confirmação do diagnóstico de miopatia RYR1 requer uma biópsia muscular, que deve revelar alterações típicas no sarcoplasma.
- EEm crianças com histórico familiar de fraqueza muscular e dor após exercícios, a miopatia RYR1 deve ser considerada, e a análise genética pode ser utilizada para confirmar o diagnóstico com precisão.