Questão de Medicina — Genética Médica — COMVEST - UNICAMP 2025
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg432381
- Banca
- COMVEST - UNICAMP
- Órgão
- UNICAMP
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- COMVEST - - Médico Neurologista
Um menino de 6 anos é trazido ao consultório pediátrico pelos pais, preocupados com seu desenvolvimento motor. Eles relatam que, desde os 4 anos, o menino começou a ter dificuldades para correr e subir escadas, frequentemente tropeçando e caindo. Recentemente, ele tem se queixado de cansaço extremo após atividades físicas, e seus amigos notaram que ele tem dificuldade para acompanhar os demais em brincadeiras mais ativas.Os pais também notam que ele tem uma marcha estranha, com dificuldade para levantar os pés durante a caminhada, e frequentemente se apoia em objetos ao se mover por casa. Além disso, já houve relatos de dor nas pernas, especialmente após atividades físicas.Durante o exame físico, observam-se os seguintes achados:Força: Fraqueza muscular difusa das extremidades, com acentuada fraqueza nos músculos proximais dos membros inferiores.Reflexos: Reflexos tendinosos profundos estão preservados.Sinais Clínicos: Sinais de hipertrofia muscular nos músculos da panturrilha (sinais de pseudo-hipertrofia).Um teste de sangue revela níveis elevados de creatina quinase (CK), e posteriormente, a biópsia muscular é realizada, mostrando alterações características da distrofia muscular.Qual é a característica mais importante da Distrofia Muscular de Duchenne que ajuda a confirmar o diagnóstico na criança deste caso?
- AO aparecimento dos sintomas é, geralmente, após os 10 anos de idade.
- BA herança é ligada ao cromossomo X e afeta predominantemente os meninos.
- COs reflexos tendinosos profundos são geralmente diminuídos.
- DA presença de fraqueza muscular é predominantemente distal aos músculos axiais.
- EO envolvimento muscular é simétrico sem predileção por grupos musculares específicos.