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Questão de Medicina — Genética Médica — FUNDATEC 2025

MedicinaGenética Médica
Código
qg471041
Banca
FUNDATEC
Órgão
GHC-RS
Ano
2025
Nível
Superior
Cargo
Médico (Genética Médica)
Menino de 4 anos com atraso de linguagem, orelhas grandes e mandíbula proeminente. A mãe refere outros dois irmãos com deficiência intelectual. Exame molecular revela expansão de trinucleotídeo CGG em FMR1. Qual é o diagnóstico mais provável?
  1. ASíndrome do X frágil.
  2. BSíndrome de Rett.
  3. CSíndrome de Williams.
  4. DSíndrome de Angelman.
  5. ETrissomia do X.
Revelar gabarito e comentário

GabaritoA — Síndrome do X frágil.

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