Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ): encefalopatia priônica fatal
Gabarito: letra A. A DCJ é uma encefalopatia espongiforme progressiva e invariavelmente fatal, cujo quadro clássico inclui demência rapidamente progressiva, ataxia e mioclonias — exatamente o que a alternativa A descreve. As demais alternativas erram ao afirmar sobrevida de 10 anos, incluir anormalidades autonômicas na tríade diagnóstica, localizar o achado de RM no cerebelo ou sugerir tratamento medicamentoso estabelecido.
A doença de Creutzfeldt-Jakob pertence ao grupo das encefalopatias espongiformes transmissíveis, causadas por príons — proteínas infecciosas que induzem o mau enovelamento da proteína priônica celular normal, levando à sua agregação e à destruição neuronal. O processo patológico fundamental é a conversão da proteína priônica celular (PrP^C) na isoforma patogênica (PrP^Sc), que se acumula no tecido cerebral e causa as alterações espongiformes características, sem infiltrado inflamatório. Essa é a razão pela qual a doença é neurodegenerativa e não inflamatória.
Clinicamente, a DCJ esporádica manifesta-se com sintomas prodrômicos inespecíficos — alterações do sono, do apetite, perda de peso, comprometimento de memória e concentração — que evoluem para um quadro de demência rapidamente progressiva, acompanhada de mioclonia em cerca de 90% dos pacientes. A mioclonia é tipicamente provocada por estímulos táteis, auditivos ou visuais. Ataxia cerebelar ocorre em aproximadamente um terço dos pacientes, e outras manifestações incluem convulsões, disfunção autonômica e sinais de doença do neurônio motor inferior. O curso é inexoravelmente progressivo: o tempo mediano do início dos sintomas até a morte é de cerca de 5 meses, e 90% dos pacientes morrem em até 12 meses.
O diagnóstico é sustentado pela tétrade clínica: demência progressiva subaguda, mioclonia, ondas agudas periódicas no eletroencefalograma e líquido cefalorraquidiano normal. Na ressonância magnética, as sequências FLAIR mostram hiperintensidade curvilínea ao longo do neocórtex — a chamada "fita cortical" — afetando lobos frontal, parietal e temporal, e não a região cerebelar. O teste da proteína 14-3-3 no LCS, liberada quando há morte neuronal, também auxilia no diagnóstico no contexto clínico apropriado. Não existe terapia efetiva; o tratamento é apenas de suporte, e a doença é fatal em praticamente todos os casos.
A banca explora neste tema a confusão entre a tríade clássica (demência, mioclonia e ataxia) e outras combinações, além de distorcer a localização dos achados de imagem e o tempo de sobrevida. Guarde bem: a DCJ é rapidamente fatal (meses, não anos), a tríade não inclui disfunção autonômica, o achado de RM é cortical (fita cortical), não cerebelar, e não há tratamento curativo — é esse conjunto de critérios que separa as alternativas.
Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A alternativa descreve com precisão a DCJ: encefalopatia progressiva fatal, com demência rapidamente progressiva, ataxia e mioclonias. A demência rapidamente progressiva é a manifestação central, a mioclonia ocorre em cerca de 90% dos pacientes e a ataxia cerebelar em um terço. O curso é inexoravelmente fatal, com mediana de sobrevida de cerca de 5 meses. Todos os elementos da alternativa estão corretos e refletem o quadro clínico clássico da doença.
Alternativa B — ❌ Incorreta
Afirma que a morte ocorre geralmente em 10 anos. Isso está totalmente errado: a DCJ é rapidamente progressiva, com tempo mediano do início dos sintomas até a morte de cerca de 5 meses, e 90% dos pacientes morrem nos 12 meses seguintes ao aparecimento da doença. A sobrevida de 10 anos é incompatível com a doença — esse prazo seria mais compatível com outras demências neurodegenerativas de evolução mais lenta, como a doença de Alzheimer, mas não com a DCJ.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A tríade diagnóstica completa da DCJ é composta por demência, mioclonia e ataxia — não por anormalidades autonômicas. Embora disfunção autonômica possa ocorrer como manifestação em alguns pacientes, ela não faz parte da tríade clássica que sustenta o diagnóstico. A alternativa troca a ataxia por anormalidades autonômicas, um erro conceitual claro. A tétrade diagnóstica, mais completa, inclui ainda ondas agudas periódicas no EEG e LCS normal.
Alternativa D — ❌ Incorreta
O achado patognomônico de RM na DCJ é a hiperintensidade no FLAIR ao longo do neocórtex — a "fita cortical" — afetando lobos frontal, parietal e temporal, e não a região cerebelar. A alternativa localiza erroneamente o achado no cerebelo. Embora ataxia cerebelar seja um sintoma, a alteração de imagem característica é cortical. Não há achado patognomônico isolado; o diagnóstico é clínico-laboratorial, mas a fita cortical é o achado de imagem mais específico.
Alternativa E — ❌ Incorreta
Não existe terapia efetiva para a DCJ. A doença é inexoravelmente progressiva e fatal, e o tratamento é apenas de suporte. Não há protocolo medicamentoso estabelecido que modifique o curso da doença. A alternativa sugere que, por ser rara, haveria um protocolo bem estabelecido — o que é falso: justamente por ser rara e fatal, não há tratamento curativo disponível.
Gabarito: letra A