Questão de Medicina — Neurologia — FUNDATEC 2025
MedicinaNeurologia
- Código
- qg471455
- Banca
- FUNDATEC
- Órgão
- GHC-RS
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico (Neurologia Pediátrica)
A síndrome de Dravet é uma encefalopatia epiléptica do desenvolvimento, frequentemente associada a mutações genéticas e manifestações clínicas heterogêneas. Em relação à fisiopatologia, apresentação clínica e abordagem terapêutica da síndrome de Dravet, assinale a alternativa correta.
- AEstá geralmente relacionada a mutações de ganho de função no gene SCN1A, que aumentam a excitabilidade dos interneurônios GABAérgicos, justificando o uso preferencial de bloqueadores de canal de sódio.
- BEmbora inicialmente caracterizada por crises febris prolongadas no primeiro ano de vida, evolui com remissão completa das crises e recuperação do desenvolvimento neuropsicomotor até o final da infância.
- CO fenótipo clássico da síndrome inclui múltiplos tipos de crises, como mioclônicas, tônicas e atônicas, e costuma se agravar com o uso de anticonvulsivantes como carbamazepina e lamotrigina.
- DO diagnóstico é eminentemente clínico, não sendo necessária a realização de testes genéticos para confirmação, uma vez que o EEG e a neuroimagem geralmente são suficientes para o diagnóstico.
- EEm função do curso progressivo da doença e da ausência de terapias direcionadas, atualmente não se justifica considerar terapias como o canabidiol, dieta cetogênica ou moduladores alostéricos do receptor GABA como estratégias terapêuticas.