Questão de Medicina — Neurologia — FUNDATEC 2025

Malformação de Chiari tipo 2: associação com mielomeningocele

Gabarito: letra A. A malformação de Chiari tipo 2 (também chamada de malformação de Arnold-Chiari) é quase universalmente associada à mielomeningocele (MMC), a forma mais grave de espinha bífida aberta. A fisiopatologia explica essa associação: o extravasamento de líquido cefalorraquidiano (LCR) através da MMC aberta compromete a expansão da vesícula rostral, levando ao subdesenvolvimento da fossa posterior e à herniação das tonsilas cerebelares no canal espinal superior.

A malformação de Chiari tipo 2 é uma condição congênita caracterizada pelo deslocamento caudal das tonsilas cerebelares, do vermis e do tronco encefálico através do forame magno. Diferentemente do tipo 1, que envolve apenas as tonsilas cerebelares, o tipo 2 é uma herniação mais complexa e está invariavelmente ligado ao defeito de fechamento do tubo neural que origina a mielomeningocele. A relação é tão íntima que a presença de Chiari 2 é considerada um marcador quase patognomônico de MMC — praticamente todas as crianças com MMC apresentam a malformação de Chiari 2 e hidrocefalia obstrutiva.

O mecanismo por trás dessa associação é o seguinte: na mielomeningocele, o tubo neural não se fecha adequadamente na região caudal (lombossacral), deixando a medula espinal e as meninges expostas. Essa exposição contínua ao líquido amniótico causa dano químico e extravasamento de LCR. A perda de LCR impede a expansão normal da vesícula rostral (futuro encéfalo), resultando em uma fossa posterior pequena e subdesenvolvida. Com o espaço reduzido, as estruturas da fossa posterior — tonsilas cerebelares, vermis e tronco — são empurradas para baixo, através do forame magno, caracterizando a Chiari 2.

Para entender a questão, é fundamental distinguir as malformações de Chiari tipo 1 e tipo 2, pois são entidades com apresentações e associações distintas:

A banca explora exatamente essa distinção: o candidato que confunde os tipos de Chiari pode associar o tipo 2 a outras malformações cerebrais, como heterotopia ou encefalocele, mas a associação clássica e mais comum é com a mielomeningocele. As demais alternativas representam outras malformações do sistema nervoso central, com etiologias e associações diferentes.

Guarde o par mielomeningocele ↔ Chiari 2: é a associação mais cobrada em neurologia pediátrica e a que decide esta questão. Quando a prova perguntar sobre Chiari 2, a resposta quase sempre envolve a MMC; quando perguntar sobre Chiari 1, o foco será nas tonsilas cerebelares e na siringomielia.

Alternativa A — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A mielomeningocele é a condição mais comumente associada à malformação de Chiari tipo 2. O texto de apoio é explícito: "Quase todas as crianças com MMC apresentam malformação de Chiari 2 e hidrocefalia obstrutiva." A relação é fisiopatológica — o extravasamento de LCR pela MMC aberta compromete a expansão da vesícula rostral, subdesenvolvendo a fossa posterior e causando a herniação das tonsilas cerebelares. É uma associação tão forte que a Chiari 2 é considerada parte do espectro da mielomeningocele.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A atrofia pontocerebelar é uma condição neurodegenerativa caracterizada pela perda neuronal no cerebelo e na ponte, frequentemente de causa genética ou adquirida (como ataxias espinocerebelares). Não há relação fisiopatológica com a malformação de Chiari tipo 2, que é um defeito congênito do desenvolvimento da fossa posterior, não uma doença degenerativa. A banca insere essa alternativa para testar se o candidato conhece a diferença entre malformações congênitas e processos neurodegenerativos.

Alternativa C — ❌ Incorreta

A heterotopia periventricular é uma malformação do desenvolvimento cortical, caracterizada pela presença de nódulos de substância cinzenta em localização ectópica ao longo dos ventrículos laterais. Ela resulta de um defeito na migração neuronal, que ocorre entre 8 semanas e 8 meses de gestação — um estágio diferente do fechamento do tubo neural (18 a 26 dias), que origina a Chiari 2. Embora seja uma malformação do sistema nervoso, não está associada à Chiari 2, mas sim a epilepsia e atraso do desenvolvimento.

Alternativa D — ❌ Incorreta

A encefalocele é uma malformação do tubo neural caracterizada pela protrusão do tecido cerebral e das meninges através de um defeito no crânio, geralmente na região occipital. Embora seja um defeito do tubo neural como a mielomeningocele, a encefalocele está mais comumente associada à malformação de Chiari tipo 3, não ao tipo 2. A Chiari 2 é especificamente ligada ao defeito caudal do tubo neural (espinha bífida), enquanto a encefalocele é um defeito cranial.

Alternativa E — ❌ Incorreta

Os lipomas de linha média são tumores benignos de tecido adiposo que podem ocorrer ao longo da coluna vertebral, frequentemente associados à espinha bífida oculta (defeito do tubo neural "fechado"). Nesses casos, a pele sobrejacente pode exibir nevos, lipomas, depressões anormais ou espirais de cabelo. No entanto, os lipomas de linha média não estão associados à malformação de Chiari tipo 2, que é uma complicação da espinha bífida aberta (mielomeningocele), não da forma oculta.

Gabarito: letra A