Biologia · FUNDATEC · 2025 | Questão sqc-qg473003

BiologiaHereditariedade e diversidade da vida

Código: qg473003
Banca: FUNDATEC
Órgão: IF Sertão - PE
Ano: 2025
Nível: Superior

Cargo: Professor EBTT - Biologia

A citogenética clínica é uma área fundamental da genética médica, que combina os conhecimentos de citologia e genética, sendo responsável pela investigação de anomalias cromossômicas numéricas e estruturais por meio de técnicas como o cariótipo com bandas G, a hibridação in situ fluorescente (FISH) e a hibridação genômica comparativa (CGH). O exame do cariótipo é um dos testes mais tradicionais utilizados na citogenética clínica, permitindo a análise do conjunto cromossômico, e é indicado na investigação de diferentes distúrbios, incluindo infertilidade, abortos de repetição, atraso do desenvolvimento, casos de malformações congênitas, entre outros (Nussbaum et al., 2016). Uma paciente com 15 anos de idade, que foi atendida na especialidade de endocrinologia pediátrica, apresenta baixa estatura, atraso do desenvolvimento das características sexuais e falência ovariana. A equipe médica solicitou o exame de cariotipagem, cujo resultado é apresentado abaixo: Imagem associada para resolução da questão

Imagem associada para resolução da questão

Com base no resultado do cariótipo - 46,X,i(Xq)[30], assinale a alternativa que apresenta a conclusão diagnóstica mais adequada.

AA paciente apresenta síndrome de Klinefelter, causada pela duplicação do cromossomo X, sendo caracterizada por ginecomastia, hipogonadismo e infertilidade.
BO cariótipo indica uma duplicação parcial do cromossomo X, compatível com síndrome do X frágil, frequentemente associada à deficiência intelectual e à falência ovariana precoce.
CO resultado do cariótipo é compatível com síndrome de Turner, caracterizada pela monossomia total ou parcial do cromossomo X. No caso do isocromossomo Xq, ocorre a perda genética dos genes localizados no braço curto.
DTrata-se de uma variante normal do cariótipo feminino, sendo o mosaicismo 46,X,i(Xq)/46,XX fisiológico em até 5% das mulheres sem repercussões clínicas.
EO cariótipo confirma uma alteração estrutural compatível com disgenesia gonadal pura, geralmente associada à translocação robertsoniana envolvendo o cromossomo X e associada à disfunção das gônadas em mulheres.

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GabaritoC — O resultado do cariótipo é compatível com síndrome de Turner, caracterizada pela monossomia total ou parcial do cromossomo X. No caso do isocromossomo Xq, ocorre a perda genética dos genes localizados no braço curto.

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Citogenética e Síndrome de Turner

Gabarito: letra C. O cariótipo apresentado, 46,X,i(Xq), revela a presença de um isocromossomo do braço longo do cromossomo X, o que resulta em uma monossomia parcial do braço curto (p) e trissomia parcial do braço longo (q), quadro clássico associado à síndrome de Turner.

A síndrome de Turner é uma condição genética que afeta indivíduos do sexo feminino, caracterizada pela ausência total ou parcial de um dos cromossomos X. O fenótipo clínico, que inclui baixa estatura, disgenesia gonadal (falência ovariana) e atraso no desenvolvimento sexual, decorre da haploinsuficiência de genes localizados no braço curto do cromossomo X, que normalmente escapam da inativação. O isocromossomo Xq, representado pela notação i(Xq), ocorre quando o centrômero se divide transversalmente em vez de longitudinalmente durante a meiose ou mitose, levando à perda do braço curto e à duplicação do braço longo.

Síndrome de Turner: Causa (Monossomia total ou parcial do X, Isocromossomo Xq: perda do braço p); Cariótipo (45,X (monossomia total), 46,X,i(Xq) (isocromossomo), Mosaicismo (ex.: 45,X/46,XX)); Fenótipo (Baixa estatura, Falência ovariana, Atraso do desenvolvimento sexual); Mecanismo do isocromossomo (Divisão transversal do centrômero, Perda do braço curto (p), Duplicação do braço longo (q))

Alternativa A — ❌ Incorreta

Descreve a síndrome de Klinefelter, que possui cariótipo 47,XXY. Esta condição afeta indivíduos do sexo masculino e não é compatível com o cariótipo apresentado, que mostra apenas um cromossomo X e um isocromossomo derivado do X.

Alternativa B — ❌ Incorreta

A síndrome do X frágil é causada por uma expansão de repetições de trinucleotídeos (CGG) no gene FMR1, localizada no braço longo do cromossomo X (Xq27.3), e não por uma alteração estrutural como o isocromossomo. O cariótipo de um paciente com X frágil é, em geral, normal (46,XX ou 46,XY).

Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO

O resultado 46,X,i(Xq) indica a presença de um cromossomo X normal e um isocromossomo composto por dois braços longos (q) do cromossomo X. Isso causa a perda dos genes do braço curto (p), gerando o fenótipo da síndrome de Turner, conforme explicado anteriormente.

Alternativa D — ❌ Incorreta

O cariótipo 46,X,i(Xq) não é uma variante normal. Embora o mosaicismo (presença de duas linhagens celulares diferentes) possa ocorrer em algumas condições, a presença de um isocromossomo é uma alteração estrutural patológica que exige investigação clínica, não sendo considerada uma variação fisiológica sem repercussões.

Alternativa E — ❌ Incorreta

A disgenesia gonadal pura pode ter diversas causas, incluindo mutações gênicas (como no gene SRY ou outros genes de desenvolvimento gonadal). A translocação robertsoniana ocorre tipicamente entre cromossomos acrocêntricos (13, 14, 15, 21, 22) e não é o mecanismo que gera um isocromossomo Xq.

NÃO CAIA NESSA!

A banca explora a confusão entre diferentes mecanismos de alteração cromossômica. O candidato pode confundir a perda de material genético (monossomia parcial) com duplicações ou translocações. Lembre-se: o isocromossomo é uma alteração estrutural específica onde o braço curto é perdido e o braço longo é duplicado, resultando em um desequilíbrio genético característico da síndrome de Turner.

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