Questão de Enfermagem — Saúde da Mulher — FUNDATEC 2025

Malformações fetais: fatores de risco e conduta

Gabarito: letra B. A consanguinidade e doenças maternas não controladas, como diabetes e fenilcetonúria, são fatores de risco reconhecidos para anomalias congênitas, conforme a literatura obstétrica e os protocolos de atenção pré-natal. As demais alternativas apresentam erros conceituais ou de conduta que as tornam incorretas.

As malformações fetais representam a segunda maior causa de mortalidade infantil, e sua etiologia é multifatorial. Os principais mecanismos envolvidos incluem predisposição genética individual, deficiência de ácido fólico, anomalias cromossômicas e exposição a agentes teratogênicos, especialmente no primeiro trimestre gestacional, período de organogênese. A compreensão desses fatores é essencial para a atuação do enfermeiro na atenção pré-natal, tanto na prevenção quanto na identificação precoce de riscos.

A suplementação de ácido fólico no período periconcepcional é uma medida comprovadamente eficaz na redução de defeitos do tubo neural, como espinha bífida e anencefalia. A deficiência dessa vitamina está diretamente associada a essas malformações, o que justifica a recomendação de suplementação para todas as mulheres em idade fértil que planejam engravidar.

Os fatores de risco para anomalias congênitas são amplamente estudados e incluem: idade materna avançada, consanguinidade parental, doenças maternas crônicas não controladas (como diabetes mellitus e fenilcetonúria), uso de substâncias teratogênicas (álcool, drogas ilícitas, alguns medicamentos), exposição a radiação e infecções congênitas (como rubéola, toxoplasmose e citomegalovírus). A identificação desses fatores durante o pré-natal permite o encaminhamento adequado para investigação e acompanhamento especializado.

A investigação de anomalias cromossômicas por meio de cariótipo fetal não é indicada para todas as gestações com malformações, mas sim para casos específicos, como quando há marcadores ultrassonográficos sugestivos, idade materna avançada ou histórico familiar. A decisão deve ser individualizada, considerando os achados clínicos e os riscos envolvidos.

Algumas malformações congênitas, como atresia de esôfago, hérnia diafragmática congênita e cardiopatias congênitas graves, exigem tratamento cirúrgico imediato após o nascimento. O parto desses fetos deve ocorrer em maternidade de referência terciária, com infraestrutura para atendimento neonatal especializado e cirurgia pediátrica, não na maternidade habitual.

A cordocentese é um procedimento invasivo de diagnóstico pré-natal que coleta sangue fetal para análise. Alterações como hidrocefalia, calcificações cranianas ou hepáticas, derrames cavitários e aumento da ecogenicidade intestinal podem estar associadas a infecções congênitas (como toxoplasmose e citomegalovírus), e não diretamente à alteração da cordocentese em si.

Guarde a fronteira entre fatores de risco reconhecidos e condutas específicas: é exatamente nela que as alternativas se dividem.

Alternativa A — ❌ Incorreta

Afirma que "em todas as gestações com malformações fetais" o cariótipo deve ser solicitado. O erro está na generalização: a investigação cromossômica é indicada em casos selecionados, como quando há achados ultrassonográficos sugestivos de aneuploidia, idade materna avançada ou histórico familiar de anomalias cromossômicas. Não é uma conduta obrigatória para todas as gestações com malformação.

Alternativa B — ✅ Correta ⟵ GABARITO

A consanguinidade aumenta o risco de doenças autossômicas recessivas, e doenças maternas não controladas, como diabetes e fenilcetonúria, são fatores de risco bem estabelecidos para anomalias congênitas. O diabetes materno descompensado, por exemplo, está associado a malformações cardíacas e do sistema nervoso central, enquanto a fenilcetonúria materna não tratada causa microcefalia e retardo mental no feto.

Alternativa C — ❌ Incorreta

As alterações citadas (hidrocefalia, calcificações cranianas/hepáticas, derrames cavitários e aumento da ecogenicidade intestinal) são marcadores ultrassonográficos de infecções congênitas, como toxoplasmose e citomegalovírus. A cordocentese é um procedimento diagnóstico que coleta sangue fetal para confirmar essas infecções, mas não é a "alteração" associada a esses achados — a associação correta é com infecções congênitas.

Alternativa D — ❌ Incorreta

Fetos com atresia de esôfago, hérnia diafragmática congênita e cardiopatias congênitas graves necessitam de tratamento clínico-cirúrgico imediato após o nascimento. O parto deve ocorrer em maternidade de referência terciária, com UTI neonatal e cirurgia pediátrica disponíveis, não na maternidade habitual. A afirmação de que "pode ocorrer na maternidade de referência habitual, sem a necessidade de tratamento imediato" é completamente equivocada.

Gabarito: letra B