Área de Atuação: Hematologia e Hemoterapia Pediátrica
Em relação às hemoglobinopatias, assinale a alternativa correta.
AO traço falciforme causa icterícia somente em pacientes que não utilizam a hidroxiureia.
BS-β-talassemia é um exemplo de alteração molecular sem repercussão clínica.
CExsanguinotransfusão é indicada como prevenção secundária de AVC isquêmico em pacientes com anemia falciforme.
DA síndrome torácica aguda é rapidamente resolvida com o antibiótico adequado.
EA β-talassemia origina-se da mutação de uma adenina por uma timidina no códon 6 da betaglobina.
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GabaritoC — Exsanguinotransfusão é indicada como prevenção secundária de AVC isquêmico em pacientes com anemia falciforme.
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Hemoglobinopatias: anemia falciforme e talassemias
Gabarito: letra C. A exsanguinotransfusão é, de fato, indicada como prevenção secundária de AVC isquêmico em pacientes com anemia falciforme que já tiveram um evento trombótico de grandes vasos — trata-se de uma medida consagrada para reduzir a HbS e evitar a recorrência do evento. As demais alternativas contêm erros conceituais: o traço falciforme (HbAS) não causa icterícia, a S-β-talassemia tem repercussão clínica, a síndrome torácica aguda não é "rapidamente resolvida" apenas com antibiótico, e a β-talassemia não é causada pela mutação do códon 6 (essa é a mutação da HbS).
As hemoglobinopatias são um grupo de doenças genéticas que afetam a estrutura ou a síntese da hemoglobina. Para entender a questão, é preciso separar dois grandes grupos: as variantes estruturais (como a hemoglobina S, C, D, E) e os defeitos de síntese (as talassemias, que reduzem a produção de uma das cadeias de globina). A anemia falciforme (HbSS) é a forma homozigótica da HbS, resultante da substituição do ácido glutâmico pela valina na posição 6 da cadeia beta da globina. Essa troca de aminoácido altera a carga elétrica da molécula e, quando desoxigenada, a HbS polimeriza, formando cristais que deformam a hemácia em foice. A hemácia falcizada é rígida, perde a elasticidade e obstrui a microcirculação, causando isquemia, infarto tecidual e dor.
O traço falciforme (HbAS) é o estado heterozigoto, em que o paciente tem uma cópia do gene normal e uma do gene da HbS. Em condições habituais, esses pacientes são assintomáticos e não apresentam hemólise significativa — por isso não desenvolvem icterícia. A icterícia, quando presente, é sinal de hemólise, que não é característica do traço. Já a S-β-talassemia é uma síndrome falciforme mista (heterozigose composta), que cursa com manifestações clínicas, embora geralmente mais leves que a HbSS. A alternativa B, ao dizer que é "sem repercussão clínica", está errada.
A síndrome torácica aguda é uma complicação grave e potencialmente fatal da doença falciforme, definida por febre, dor torácica, infiltrado pulmonar novo e queda da hemoglobina. O tratamento envolve antibióticos (para cobrir infecção), mas também suporte respiratório, hidratação, analgesia e, frequentemente, exsanguinotransfusão. Não é uma condição que se resolve "rapidamente" apenas com antibiótico — a resposta clínica pode ser lenta e o quadro pode evoluir para insuficiência respiratória. Por fim, a β-talassemia é causada por mutações que reduzem ou anulam a síntese da cadeia beta, e não pela mutação do códon 6 (que é específica da HbS).
A pegadinha central desta questão está em confundir as indicações da exsanguinotransfusão e em atribuir à S-β-talassemia um caráter benigno que ela não tem. A banca explora o conhecimento das complicações da doença falciforme e das diferenças entre as síndromes falciformes. Guarde bem: a exsanguinotransfusão é indicada na síndrome torácica aguda, no AVC, na necrose da medula óssea e no priapismo; e, para pacientes que já tiveram AVC, a exsanguinotransfusão crônica é a prevenção secundária de escolha.
O traço falciforme (HbAS) é, em geral, assintomático e não causa hemólise significativa, portanto não provoca icterícia — nem em pacientes que usam ou não hidroxiureia. A icterícia é manifestação de hemólise, que não é característica do traço. A hidroxiureia é usada na doença falciforme (HbSS e síndromes falciformes), não no traço, e não é ela que determina o aparecimento de icterícia.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A S-β-talassemia é uma síndrome falciforme (heterozigose composta entre HbS e β-talassemia) e tem repercussão clínica, com anemia hemolítica, crises vasoclusivas e complicações, embora geralmente mais leves que na HbSS. Não é uma alteração molecular sem repercussão clínica — essa descrição se aproximaria do traço falciforme, que também não é totalmente isento de riscos, mas é muito mais brando.
Alternativa C — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A exsanguinotransfusão é indicada como prevenção secundária de AVC isquêmico em pacientes com anemia falciforme. O racional é manter a hemoglobina S abaixo de 30% e a hemoglobina total em níveis adequados, reduzindo o risco de novo evento trombótico. Essa é uma recomendação clássica e bem estabelecida no manejo da doença falciforme.
Alternativa D — ❌ Incorreta
A síndrome torácica aguda é uma complicação grave, com alta morbimortalidade, e seu tratamento não se resume a antibiótico. O manejo inclui suporte respiratório, hidratação, analgesia, transfusão ou exsanguinotransfusão, e o quadro pode evoluir de forma arrastada. Dizer que é "rapidamente resolvida" com antibiótico é um erro grave e perigoso.
Alternativa E — ❌ Incorreta
A β-talassemia é causada por mutações que reduzem ou anulam a síntese da cadeia beta da globina, e não pela mutação de adenina por timina no códon 6. Essa mutação específica (GAG → GTG) é a que origina a hemoglobina S, com substituição do ácido glutâmico pela valina. A alternativa confunde a base molecular da HbS com a da β-talassemia.