Questão de Medicina — Genética Médica — FUNDATEC 2025
Medicina›Genética Médica
Código
qg483533
Banca
FUNDATEC
Órgão
SES-RJ
Ano
2025
Nível
Superior
Cargo
Área de Atuação: Medicina Intensiva Pediátrica
Durante a consulta de puericultura no primeiro mês de vida, é essencial que o pediatra verifique os resultados do teste de triagem neonatal (teste do pezinho), que tem como um de seus objetivos a detecção da fenilcetonúria. Essa doença é causada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase, que é responsável pela conversão da fenilalanina em:
ACisteína.
BAsparagina.
CAlanina.
DTirosina.
EÁcido glutâmico.
Revelar gabarito e comentário▾
GabaritoD — Tirosina.
Comentário gerado por IA. É um apoio ao estudo, ancorado em fontes, mas pode conter imprecisões — confira sempre na fonte oficial (lei, súmula, edital e gabarito da banca). Encontrou um erro? Use “Reportar”.
Fenilcetonúria: a conversão da fenilalanina
Gabarito: letra D. A fenilalanina hidroxilase (FAH) converte o aminoácido essencial fenilalanina em tirosina; na fenilcetonúria, a deficiência dessa enzima impede essa conversão, levando ao acúmulo de fenilalanina e à deficiência de tirosina. Essa é a base bioquímica da doença, confirmada pelo Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde.
A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo de aminoácidos, de herança autossômica recessiva, causado por mutações no gene PAH, que codifica a enzima hepática fenilalanina hidroxilase. Essa enzima catalisa a hidroxilação da fenilalanina, adicionando um grupo hidroxila (-OH) ao anel aromático do aminoácido, transformando-o em tirosina. A reação depende do cofator tetrahidrobiopterina (BH4). Quando a enzima é deficiente ou ausente, a fenilalanina se acumula no sangue (hiperfenilalaninemia) e no líquor, sendo neurotóxica em excesso, o que causa deficiência intelectual irreversível se não tratada precocemente. Por isso, o teste do pezinho (triagem neonatal) é essencial para o diagnóstico precoce.
Na prática, o pediatra que recebe o resultado do teste do pezinho com fenilalanina elevada deve confirmar o diagnóstico e iniciar a restrição dietética de fenilalanina, com fórmula metabólica especial e acompanhamento regular. A tirosina, que se torna um aminoácido condicionalmente essencial nesses pacientes, deve ser suplementada, pois sua síntese endógena está comprometida. A compreensão dessa via metabólica é fundamental para o manejo adequado.
A distinção importante aqui é entre os aminoácidos que são precursores ou produtos de vias metabólicas relacionadas. A fenilalanina é um aminoácido aromático essencial; a tirosina também é aromática, mas é não essencial em condições normais, justamente porque pode ser sintetizada a partir da fenilalanina. Os demais aminoácidos listados nas alternativas (cisteína, asparagina, alanina, ácido glutâmico) não são produtos da hidroxilação da fenilalanina. A pegadinha da banca é testar se o candidato conhece a via metabólica específica, não apenas o nome da doença.
Guarde a relação direta: fenilalanina → (FAH) → tirosina. É exatamente essa conversão que a questão cobra, e é nela que as alternativas se dividem.
1Fenilalanina (substrato)
2FAH (enzima)
3Tirosina (produto)
LEVEL · soulevel.com.br
Alternativa A — ❌ Incorreta
A cisteína é um aminoácido sulfurado, sintetizado a partir da metionina (via transulfuração), não da fenilalanina. Não há relação metabólica direta entre fenilalanina e cisteína.
Alternativa B — ❌ Incorreta
A asparagina é um aminoácido não essencial, sintetizado a partir do aspartato e da glutamina. Não é produto da conversão da fenilalanina.
Alternativa C — ❌ Incorreta
A alanina é um aminoácido não essencial, produzido por transaminação do piruvato. Não é produto da hidroxilação da fenilalanina.
Alternativa D — ✅ Correta ⟵ GABARITO
A tirosina é exatamente o produto da conversão da fenilalanina pela enzima fenilalanina hidroxilase. O Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas da Fenilcetonúria afirma que a ausência ou atividade deficiente da FAH "impede a conversão de fenilalanina... em tirosina". Essa é a base bioquímica da doença.
Alternativa E — ❌ Incorreta
O ácido glutâmico é um aminoácido não essencial, sintetizado a partir do α-cetoglutarato. Não é produto da conversão da fenilalanina.
NÃO CAIA NESSA!
A banca testa se você conhece a via metabólica específica, não apenas o nome da doença. A confusão comum é associar a fenilcetonúria a qualquer aminoácido "diferente", mas a relação é única: fenilalanina → tirosina. Memorize essa conversão e a enzima envolvida.
PEGA ESSA DICA!
Para questões de erros inatos do metabolismo, foque na via bioquímica: substrato → enzima → produto. Se a enzima é deficiente, o substrato acumula e o produto falta. Aqui, a FAH converte fenilalanina em tirosina; na PKU, fenilalanina acumula e tirosina fica baixa.