Questão de Medicina — Neurologia — FURB 2025
MedicinaNeurologia
- Código
- qg494256
- Banca
- FURB
- Órgão
- Prefeitura de Blumenau - SC
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico Neurologista
Um paciente de 28 anos, previamente assintomático, apresenta episódio de rabdomiólise grave (CK 32.000 U/L) após exercício intenso em ambiente quente. Ele relata história de intolerância ao calor desde a adolescência e episódios esporádicos de rigidez muscular induzida por esforço, sem miotonia ao exame.A força muscular é normal no período intercrise.A eletroneuromiografia entre crises é normal. Biópsia muscular (obtida um mês após resolução da rabdomiólise) mostra núcleos centrais em algumas fibras e aspectos centronucleares discretos, sem necrose ativa. A imunohistoquímica é normal.O sequenciamento genético identifica variantes heterozigóticas patogênicas no gene RYR1 relacionadas a liberação anormal de Ca²? no retículo sarcoplasmático.Qual das manifestações abaixo é a MAIS característica das miopatias associadas ao RYR1 e está plenamente compatível com o caso?
- ACrises miotônicas induzidas ao frio, com descargas miotônicas abundantes na EMG.
- BFraqueza flutuante fatigável com melhora após repouso, sem rabdomiólise, típica de alterações pós-sinápticas da junção neuromuscular.
- CSuscetibilidade aumentada a hipertermia maligna, especialmente na exposição a anestésicos voláteis e succinilcolina.
- DMiopatia inflamatória autoimune com necrose ativa e autoanticorpos específicos positivos.
- EEpisódios recorrentes de paralisia periódica hipocalêmica desencadeada por carboidratos.