Questão de Medicina — Genética Médica — FURB 2025
MedicinaGenética Médica
- Código
- qg494280
- Banca
- FURB
- Órgão
- Prefeitura de Blumenau - SC
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico Neurologista Pediátrico
Um menino de 4 anos apresenta histórico de hipotonia neonatal grave que dificultou a sucção e ganho de peso nos primeiros meses de vida. Atualmente, observa-se: Hipotonia persistente, fraqueza muscular proximal, atraso motor leve. Hipogonadismo: micropênis discreto, testículos não descidos. Hipofagia seletiva evoluindo para hiperfagia com ganho ponderal acelerado. Déficit cognitivo leve a moderado, dificuldades de atenção e controle de impulsos. Distúrbios comportamentais: birras, compulsão alimentar e temperamento instável. Exame físico: estatura abaixo da média, mãos e pés pequenos, escápulas ligeiramente triangulares. Estudos genéticos revelam deleção no cromossomo 15q11-q13 paterno, confirmando o diagnóstico molecular. Com base nos critérios clínicos e genéticos, qual das alternativas abaixo descreve corretamente o mecanismo etiológico mais comum da SPW?
- AHerança autossômica recessiva clássica, com mutações bialélicas em gene de imprinting materno.
- BMutação pontual dominante no gene UBE3A materno, com expressão paterna compensatória normal
- CMutações recessivas nos genes do hipotálamo que regulam somente a secreção de GH, sem impacto na função hipotalâmica geral.
- DTrissomia 15, levando a excesso de expressão de genes críticos na região 15q11-q13.
- EDeleção paterna na região 15q11-q13 ou disomia uniparental materna, resultando em falta de expressão dos genes paternos críticos.