Questão de Medicina — Hematologia — IDCAP 2025
MedicinaHematologia
- Código
- qg517557
- Banca
- IDCAP
- Órgão
- HEMOBA
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Área de Atuação: Hematologia/Hemoterapia
O sequenciamento de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico e o prognóstico em hematologia, permitindo a análise de múltiplos genes simultaneamente. Na avaliação de neoplasias mieloides, a identificação de mutações somáticas específicas tem impacto direto na classificação da doença, na estratificação de risco e na escolha de terapias-alvo. Considerando a aplicação de um painel NGS em um paciente com citopenia inexplicada e suspeita de neoplasia mieloide, assinale a alternativa que correlaciona corretamente um gene mutado com seu significado clínico-patológico.
- AA detecção de uma mutação no gene SF3B1 em um paciente com anemia e displasia eritroide, especialmente com sideroblastos em anel, é um marcador de prognóstico favorável dentro das síndromes mielodisplásicas (SMD) e define a entidade "SMD com sideroblastos em anel" (SMD-RS).
- BA identificação de uma mutação no gene ASXL1 em um paciente com suspeita de SMD é um achado de significado incerto, sendo frequentemente associada à hematopoese clonal de significado indeterminado (CHIP) e não impactando negativamente o prognóstico quando encontrada em conjunto com outros marcadores de SMD.
- CMutações no gene FLT3, especialmente a duplicação interna em tandem (ITD), são marcadores de prognóstico favorável na LMA, indicando quimiossensibilidade e sendo associadas a uma maior sobrevida livre de doença após quimioterapia de indução padrão.
- DA presença de uma mutação no gene TP53 em um paciente com SMD é considerada um marcador de bom prognóstico, frequentemente associada a uma resposta duradoura à terapia com agentes hipometilantes e a um baixo risco de transformação para leucemia aguda.
- EMutações no gene IDH2 são encontradas exclusivamente em pacientes com Leucemia Mieloide Aguda (LMA) e são diagnósticas desta condição, mesmo na ausência de >20% de blastos na medula óssea, sendo raras em SMD.