Questão de Medicina — Hematologia — IDCAP 2025
MedicinaHematologia
- Código
- qg517563
- Banca
- IDCAP
- Órgão
- HEMOBA
- Ano
- 2025
- Nível
- Superior
- Cargo
- Médico - Área de Atuação: Hematologia/Hemoterapia
Um menino de 7 anos é avaliado por história de sangramentos mucocutâneos desproporcionais desde a primeira infância, incluindo epistaxes recorrentes, gengivorragia e equimoses extensas a traumas mínimos. Os exames de coagulação (TP, TTPa) são normais. O hemograma mostra contagem de plaquetas de 70.000/µL com plaquetas de grande volume (VPM elevado). A agregação plaquetária induzida por ADP, colágeno e epinefrina está ausente, mas a agregação em resposta à ristocetina é normal. Os pais são consanguíneos e não têm história de sangramento. Diante deste quadro clínico-laboratorial, qual é o diagnóstico mais provável e a base molecular do defeito?
- ASíndrome da plaqueta cinzenta, caracterizada pela ausência de grânulos alfa, resultando em macroplaquetas de aparência acinzentada na microscopia e trombocitopenia progressiva, associada a mielofibrose. A agregação plaquetária seria variável.
- BTromboastenia de Glanzmann, um distúrbio autossômico recessivo causado por mutações nos genes que codificam a glicoproteína IIb/IIIa (integrina αIIbβ3), o que impede a ligação do fibrinogênio e a agregação plaquetária em resposta a todos os agonistas fisiológicos.
- CSíndrome de Bernard-Soulier, um distúrbio autossômico recessivo caracterizado por um defeito no complexo glicoproteico Ib/IX/V, o que resulta em macroplaquetas e falha na adesão plaquetária mediada pelo fator de von Willebrand, manifestada por ausência de agregação à ristocetina.
- DDoença do "Storage Pool" (deficiência de grânulos densos), na qual a ausência da segunda onda de agregação plaquetária em resposta a agonistas como ADP e epinefrina seria o achado característico, mas a resposta inicial e a agregação com ristocetina seriam preservadas.
- EDoença de von Willebrand tipo 3, a forma mais grave, caracterizada pela ausência quase total do fator de von Willebrand (FvW), resultando em defeitos graves de adesão plaquetária e também em deficiência secundária de Fator VIII, o que levaria a um TTPa prolongado.