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Questão de Medicina — Neurologia — IDCAP 2025

MedicinaNeurologia
Código
qg517593
Banca
IDCAP
Órgão
HEMOBA
Ano
2025
Nível
Superior
Cargo
Médico - Área de Atuação: Neurologia
Um homem de 42 anos é avaliado por um quadro de dois anos de evolução caracterizado por episódios recorrentes de hemiparesia e disartria transitórias, além de um Acidente Vascular Cerebral (AVC) isquêmico subcortical confirmado há seis meses. Ele relata cefaleia de forte intensidade com características de enxaqueca com aura visual desde a adolescência e nota um declínio progressivo de sua memória e capacidade de planejamento. Há história familiar de pai e tio paterno que faleceram antes dos 50 anos por "derrames múltiplos". A ressonância magnética de encéfalo evidencia múltiplos infartos lacunares em núcleos da base e centros semiovais, além de uma extensa leucoencefalopatia confluente e simétrica, notadamente com envolvimento dos polos temporais. Diante da principal hipótese diagnóstica para este quadro clínico-radiológico, a investigação mais específica para a confirmação definitiva é a:
  1. ABiópsia de artéria temporal para pesquisa de depósitos de proteína beta-amiloide na parede vascular, visando confirmar o diagnóstico de angiopatia amiloide cerebral.
  2. BAnálise do líquido cefalorraquidiano com pesquisa de bandas oligoclonais de IgG e dosagem de proteínas, para afastar um quadro de vasculite primária do sistema nervoso central.
  3. CDosagem sérica de homocisteína e pesquisa de mutação no gene da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR) para investigar causas metabólicas de vasculopatia.
  4. DAngiografia cerebral por cateterismo, esperando-se encontrar estenose ou oclusão de grandes vasos intracranianos, como a artéria cerebral média.
  5. EPesquisa da mutação no gene NOTCH3 no cromossomo 19, que, se positiva, confirma o diagnóstico de Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia (CADASIL).
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GabaritoE — Pesquisa da mutação no gene NOTCH3 no cromossomo 19, que, se positiva, confirma o diagnóstico de Arteriopatia Cerebral Autossômica Dominante com Infartos Subcorticais e Leucoencefalopatia (CADASIL).

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