Pular para o conteúdo principal

Questão de Medicina — Oftalmologia — IDCAP 2025

MedicinaOftalmologia
Código
qg517637
Banca
IDCAP
Órgão
HEMOBA
Ano
2025
Nível
Superior
Cargo
Médico - Área de Atuação: Oftalmologia
Um paciente do sexo masculino, 22 anos, previamente hígido, apresenta queixa de perda visual subaguda, indolor e severa no olho direito, seguida, duas semanas depois, por um quadro idêntico no olho esquerdo. O exame de fundo de olho na fase aguda revela discos ópticos hiperemiados e edemaciados, com tortuosidade vascular peripapilar, sem hemorragias ou exsudatos. Meses depois, o exame mostra uma palidez acentuada do setor temporal de ambos os discos ópticos e defeitos campimétricos centrocecais densos. A história familiar revela que um tio materno teve perda visual semelhante na juventude. Diante deste cenário, o diagnóstico mais provável e a base fisiopatológica correspondente são:
  1. AAtrofia óptica dominante (Doença de Kjer), uma condição autossômica dominante de penetrância incompleta, que tipicamente se manifesta na infância com perda visual insidiosa e palidez temporal do disco, mas que pode ter apresentações agudas atípicas.
  2. BNeurite óptica desmielinizante bilateral, como primeira manifestação de esclerose múltipla (EM) ou neuromielite óptica (NMO), na qual a inflamação e a desmielinização do nervo óptico levam ao bloqueio de condução e dano axonal secundário.
  3. CNeuropatia óptica tóxica por metanol, que classicamente causa edema de disco e necrose das células ganglionares, resultando em atrofia óptica e defeitos centrocecais, embora a ausência de exposição relatada torne o diagnóstico menos provável.
  4. DNeuropatia óptica isquêmica anterior não arterítica (NOIA-NA), atípica pela idade e bilateralidade sequencial, mas explicada por uma anomalia estrutural do tipo "disco em risco" (crowded disc), que predispõe à insuficiência vascular em situações de hipotensão noturna.
  5. ENeuropatia Óptica Hereditária de Leber (NOHL), causada por uma mutação no DNA mitocondrial, mais comumente a G11778A, que leva à disfunção do Complexo I da cadeia respiratória, resultando em apoptose das células ganglionares da retina, especialmente as do feixe papilomacular.
Revelar gabarito e comentário

GabaritoE — Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (NOHL), causada por uma mutação no DNA mitocondrial, mais comumente a G11778A, que leva à disfunção do Complexo I da cadeia respiratória, resultando em apoptose das células ganglionares da retina, especialmente as do feixe papilomacular.

Link permanente: /questoes/qg517637